Caractéristiques

Caractéristiques liées à STAT4

signal transducer and activator of transcription 4

La Human Phenotype Ontology associe 191 caractéristiques à STAT4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Antinuclear antibody positivity	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Très souvent (80–99 %)
Meningitis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentration	Souvent (30–79 %)
Acne	Souvent (30–79 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Autoimmunity	Souvent (30–79 %)
Erythema nodosum	Souvent (30–79 %)
Immunologic hypersensitivity	Souvent (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Souvent (30–79 %)
Increased inflammatory response	Souvent (30–79 %)
Malar rash	Souvent (30–79 %)
Pimple	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)
Skin rash	Souvent (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Brain inflammation	Parfois (5–29 %)
Discoid lupus rash	Parfois (5–29 %)
Lupus anticoagulant	Parfois (5–29 %)
Muscle inflammation	Parfois (5–29 %)
Non-infectious meningitis	Parfois (5–29 %)
Serositis	Parfois (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Migraine	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Confusion	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Chorea	Rarement (1–4 %)
Cognitive impairment	Rarement (1–4 %)
Language impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of blood vessel	Très souvent (80–99 %)
Fluid around heart	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Abnormal myocardium morphology	Parfois (5–29 %)
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Parfois (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Parfois (5–29 %)
Endocarditis	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Très souvent (80–99 %)
Oligoarthritis	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Enthesitis	Souvent (30–79 %)
Joint contracture	Souvent (30–79 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Souvent (30–79 %)
Synovial lining hyperplasia	Souvent (30–79 %)
Synovitis	Souvent (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	Parfois (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hip osteoarthritis	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Nongranulomatous uveitis	Souvent (30–79 %)
Panuveitis	Souvent (30–79 %)
Uveitis	Souvent (30–79 %)
Anterior chamber synechiae	Parfois (5–29 %)
Band keratopathy	Parfois (5–29 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)
Optic neuritis	Parfois (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Rarement (1–4 %)
Iridocyclitis	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Très souvent (80–99 %)
High ESR	Très souvent (80–99 %)
High urine protein levels	Très souvent (80–99 %)
Blood in urine	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Souvent (30–79 %)
Fluid around lungs	Souvent (30–79 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
High urine neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Joint swelling	Souvent (30–79 %)
AA amyloidosis	Parfois (5–29 %)
Dark urine	Parfois (5–29 %)
Episodic fever	Parfois (5–29 %)
Low-grade fever	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood clot in vein	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Microangiopathic hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Superficial thrombophlebitis	Souvent (30–79 %)
Blood clot in artery	Parfois (5–29 %)
Hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anorexia	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Abdominal bloating	Parfois (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Malabsorption	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of testicles	Très souvent (80–99 %)
Genital ulcers	Souvent (30–79 %)
Kidney inflammation	Souvent (30–79 %)
Lupus nephritis	Souvent (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Souvent (30–79 %)
Epididymitis	Parfois (5–29 %)
Glomerulopathy	Parfois (5–29 %)
Glomerulonephritis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Morphea	Toujours
Open skin sore	Toujours
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Papule	Très souvent (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skin	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Souvent (30–79 %)
Positive pathergy test	Souvent (30–79 %)
Photosensitive skin	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the ankle	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Souvent (30–79 %)
Ankle swelling	Souvent (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hand	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the hip joint	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the knuckle	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the long bone of foot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mouth sore	Toujours
Recurrent canker sores	Très souvent (80–99 %)
Abnormal color of the oral mucosa	Parfois (5–29 %)
Abnormality of salivation	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the jaw joint	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the lips	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Malaise	Très souvent (80–99 %)
Muscle ache	Très souvent (80–99 %)
Joint pain	Souvent (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Parfois (5–29 %)
Chest pain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Parfois (5–29 %)
Lung infiltrates	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Mild growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Severe growth delay in children	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à STAT4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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