Tratti

Tratti collegati a STAT4

signal transducer and activator of transcription 4

La Human Phenotype Ontology collega 191 tratti a STAT4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Antinuclear antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Molto spesso (80–99%)
Meningitis	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Spesso (30–79%)
Acne	Spesso (30–79%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Spesso (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Spesso (30–79%)
Antiphospholipid antibody positivity	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Erythema nodosum	Spesso (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Spesso (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Spesso (30–79%)
Increased inflammatory response	Spesso (30–79%)
Malar rash	Spesso (30–79%)
Pimple	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Skin rash	Spesso (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	A volte (5–29%)
Brain inflammation	A volte (5–29%)
Discoid lupus rash	A volte (5–29%)
Lupus anticoagulant	A volte (5–29%)
Muscle inflammation	A volte (5–29%)
Non-infectious meningitis	A volte (5–29%)
Serositis	A volte (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Migraine	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Disturbances of consciousness	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Paralysis on one side of body	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)
Chorea	Raramente (1–4%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Language impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of blood vessel	Molto spesso (80–99%)
Fluid around heart	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Raynaud phenomenon	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
Abnormal myocardium morphology	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Blood clot in artery of lung	A volte (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	A volte (5–29%)
Endocarditis	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Oligoarthritis	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Enthesitis	Spesso (30–79%)
Joint contracture	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Polyarticular arthritis	Spesso (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Spesso (30–79%)
Synovitis	Spesso (30–79%)
Abnormal cervical spine	A volte (5–29%)
Abnormality of the shoulder	A volte (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hip osteoarthritis	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Rheumatoid arthritis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Spesso (30–79%)
Panuveitis	Spesso (30–79%)
Uveitis	Spesso (30–79%)
Anterior chamber synechiae	A volte (5–29%)
Band keratopathy	A volte (5–29%)
Blindness	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Optic neuritis	A volte (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Iridocyclitis	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Molto spesso (80–99%)
High ESR	Molto spesso (80–99%)
High urine protein levels	Molto spesso (80–99%)
Blood in urine	Spesso (30–79%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Spesso (30–79%)
Fluid around lungs	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
High urine neutrophil count	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)
Joint swelling	Spesso (30–79%)
AA amyloidosis	A volte (5–29%)
Dark urine	A volte (5–29%)
Episodic fever	A volte (5–29%)
Low-grade fever	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood clot in vein	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)
Low blood neutrophil count	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Microangiopathic hemolytic anemia	Spesso (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Spesso (30–79%)
Blood clot in artery	A volte (5–29%)
Hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anorexia	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Abdominal bloating	A volte (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Malabsorption	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)
Diarrhea	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of testicles	Molto spesso (80–99%)
Genital ulcers	Spesso (30–79%)
Kidney inflammation	Spesso (30–79%)
Lupus nephritis	Spesso (30–79%)
Nephrotic syndrome	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)
Epididymitis	A volte (5–29%)
Glomerulopathy	A volte (5–29%)
Glomerulonephritis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Morphea	Sempre
Open skin sore	Sempre
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Papule	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skin	Spesso (30–79%)
Hair loss	Spesso (30–79%)
Positive pathergy test	Spesso (30–79%)
Photosensitive skin	A volte (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the ankle	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wrist	Spesso (30–79%)
Ankle swelling	Spesso (30–79%)
Knee osteoarthritis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hand	A volte (5–29%)
Abnormality of the hip joint	A volte (5–29%)
Abnormality of the knuckle	A volte (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Mouth sore	Sempre
Recurrent canker sores	Molto spesso (80–99%)
Abnormal color of the oral mucosa	A volte (5–29%)
Abnormality of salivation	A volte (5–29%)
Abnormality of the jaw joint	A volte (5–29%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)
Inflammation of the lips	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Malaise	Molto spesso (80–99%)
Muscle ache	Molto spesso (80–99%)
Joint pain	Spesso (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	A volte (5–29%)
Chest pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	A volte (5–29%)
Lung infiltrates	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Mild growth deficiency	A volte (5–29%)
Severe growth delay in children	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STAT4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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