Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
STAT4 ile ilişkili özellikler
signal transducer and activator of transcription 4
Human Phenotype Ontology, STAT4 ile ilişkili 191 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the immune system
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Migraine | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal gait | Sık (%30–79) |
| Confusion | Sık (%30–79) |
| Headache | Sık (%30–79) |
| Weakness of one side of body | Sık (%30–79) |
| Abnormal pyramidal sign | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the nervous system | Bazen (%5–29) |
| Ataxia | Bazen (%5–29) |
| Behavioral abnormality | Bazen (%5–29) |
| Cranial nerve paralysis | Bazen (%5–29) |
| Depression | Bazen (%5–29) |
| Disturbances of consciousness | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
| Increased reflexes | Bazen (%5–29) |
| Irritability | Bazen (%5–29) |
| Loss of developmental milestones | Bazen (%5–29) |
| Memory impairment | Bazen (%5–29) |
| Paralysis on one side of body | Bazen (%5–29) |
| Pins and needles feeling | Bazen (%5–29) |
| Psychosis | Bazen (%5–29) |
| Rise in pressure inside skull | Bazen (%5–29) |
| Chorea | Seyrek (%1–4) |
| Cognitive impairment | Seyrek (%1–4) |
| Language impairment | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Çok sık (%80–99) |
| Fluid around heart | Sık (%30–79) |
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
| Raynaud phenomenon | Sık (%30–79) |
| Swollen lymph nodes | Sık (%30–79) |
| Abnormal myocardium morphology | Bazen (%5–29) |
| Aortic regurgitation | Bazen (%5–29) |
| Blood clot in artery of lung | Bazen (%5–29) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Bazen (%5–29) |
| Endocarditis | Bazen (%5–29) |
| Heart attack | Bazen (%5–29) |
| Increased spleen size | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Mitral regurgitation | Bazen (%5–29) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Bazen (%5–29) |
| Enlarged liver and spleen | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Arthritis | Çok sık (%80–99) |
| Oligoarthritis | Çok sık (%80–99) |
| Double-Jointed | Sık (%30–79) |
| Enthesitis | Sık (%30–79) |
| Joint contracture | Sık (%30–79) |
| Joint stiffness | Sık (%30–79) |
| Polyarticular arthritis | Sık (%30–79) |
| Synovial lining hyperplasia | Sık (%30–79) |
| Synovitis | Sık (%30–79) |
| Abnormal cervical spine | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the shoulder | Bazen (%5–29) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Bazen (%5–29) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Bazen (%5–29) |
| Hip osteoarthritis | Bazen (%5–29) |
| Muscle weakness | Bazen (%5–29) |
| Rheumatoid arthritis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Çok sık (%80–99) |
| Nongranulomatous uveitis | Sık (%30–79) |
| Panuveitis | Sık (%30–79) |
| Uveitis | Sık (%30–79) |
| Anterior chamber synechiae | Bazen (%5–29) |
| Band keratopathy | Bazen (%5–29) |
| Blindness | Bazen (%5–29) |
| Clouding of the lens of the eye | Bazen (%5–29) |
| Decreased clarity of vision | Bazen (%5–29) |
| Noninflammatory retina disease | Bazen (%5–29) |
| Optic neuritis | Bazen (%5–29) |
| Retrobulbar optic neuritis | Bazen (%5–29) |
| Visual loss | Bazen (%5–29) |
| Glaucoma | Seyrek (%1–4) |
| Iridocyclitis | Seyrek (%1–4) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fever | Çok sık (%80–99) |
| High ESR | Çok sık (%80–99) |
| High urine protein levels | Çok sık (%80–99) |
| Blood in urine | Sık (%30–79) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sık (%30–79) |
| Fluid around lungs | Sık (%30–79) |
| Fluid retention | Sık (%30–79) |
| High urine neutrophil count | Sık (%30–79) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Sık (%30–79) |
| Joint swelling | Sık (%30–79) |
| AA amyloidosis | Bazen (%5–29) |
| Dark urine | Bazen (%5–29) |
| Episodic fever | Bazen (%5–29) |
| Low-grade fever | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Blood clot in vein | Sık (%30–79) |
| Decreased blood leukocyte number | Sık (%30–79) |
| Decreased blood lymphocyte number | Sık (%30–79) |
| Gastrointestinal bleeding | Sık (%30–79) |
| Low blood neutrophil count | Sık (%30–79) |
| Low platelet count | Sık (%30–79) |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Sık (%30–79) |
| Superficial thrombophlebitis | Sık (%30–79) |
| Blood clot in artery | Bazen (%5–29) |
| Hemolytic anemia | Bazen (%5–29) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Anorexia | Çok sık (%80–99) |
| Nausea and vomiting | Çok sık (%80–99) |
| Abdominal pain | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Sık (%30–79) |
| Abdominal bloating | Bazen (%5–29) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Bazen (%5–29) |
| Malabsorption | Bazen (%5–29) |
| Pancreatic inflammation | Bazen (%5–29) |
| Vomiting | Bazen (%5–29) |
| Diarrhea | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Çok sık (%80–99) |
| Genital ulcers | Sık (%30–79) |
| Kidney inflammation | Sık (%30–79) |
| Lupus nephritis | Sık (%30–79) |
| Nephrotic syndrome | Sık (%30–79) |
| Renal failure | Sık (%30–79) |
| Urinary tract abnormalities | Sık (%30–79) |
| Epididymitis | Bazen (%5–29) |
| Glomerulopathy | Bazen (%5–29) |
| Glomerulonephritis | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Morphea | Her zaman |
| Open skin sore | Her zaman |
| Firm lump under the skin | Çok sık (%80–99) |
| Papule | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal blistering of the skin | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the skin | Sık (%30–79) |
| Hair loss | Sık (%30–79) |
| Positive pathergy test | Sık (%30–79) |
| Photosensitive skin | Bazen (%5–29) |
| Squamous cell carcinoma of the skin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the wrist | Sık (%30–79) |
| Ankle swelling | Sık (%30–79) |
| Knee osteoarthritis | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the hand | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the hip joint | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the knuckle | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the long bone of foot | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Mouth sore | Her zaman |
| Recurrent canker sores | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal color of the oral mucosa | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of salivation | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the jaw joint | Bazen (%5–29) |
| Dry eye syndrome | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of the lips | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Çok sık (%80–99) |
| Malaise | Çok sık (%80–99) |
| Muscle ache | Çok sık (%80–99) |
| Joint pain | Sık (%30–79) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Bazen (%5–29) |
| Chest pain | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Bazen (%5–29) |
| Breathing difficulty | Bazen (%5–29) |
| Coughing up blood | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Bazen (%5–29) |
| Lung infiltrates | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Weight loss | Çok sık (%80–99) |
| Faltering weight | Sık (%30–79) |
| Mild growth deficiency | Bazen (%5–29) |
| Severe growth delay in children | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dizziness | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STAT4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde