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Rasgos
Rasgos asociados a STAT4
signal transducer and activator of transcription 4
El Human Phenotype Ontology asocia 191 rasgos a STAT4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Migraine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Confusion | Frecuente (30–79 %) |
| Headache | Frecuente (30–79 %) |
| Weakness of one side of body | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the nervous system | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Disturbances of consciousness | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Increased reflexes | A veces (5–29 %) |
| Irritability | A veces (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | A veces (5–29 %) |
| Memory impairment | A veces (5–29 %) |
| Paralysis on one side of body | A veces (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | A veces (5–29 %) |
| Psychosis | A veces (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | A veces (5–29 %) |
| Chorea | Raro (1–4 %) |
| Cognitive impairment | Raro (1–4 %) |
| Language impairment | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fluid around heart | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Raynaud phenomenon | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal myocardium morphology | A veces (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Blood clot in artery of lung | A veces (5–29 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | A veces (5–29 %) |
| Endocarditis | A veces (5–29 %) |
| Heart attack | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Oligoarthritis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Enthesitis | Frecuente (30–79 %) |
| Joint contracture | Frecuente (30–79 %) |
| Joint stiffness | Frecuente (30–79 %) |
| Polyarticular arthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Synovial lining hyperplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Synovitis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cervical spine | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the shoulder | A veces (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | A veces (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Hip osteoarthritis | A veces (5–29 %) |
| Muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Rheumatoid arthritis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nongranulomatous uveitis | Frecuente (30–79 %) |
| Panuveitis | Frecuente (30–79 %) |
| Uveitis | Frecuente (30–79 %) |
| Anterior chamber synechiae | A veces (5–29 %) |
| Band keratopathy | A veces (5–29 %) |
| Blindness | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | A veces (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | A veces (5–29 %) |
| Optic neuritis | A veces (5–29 %) |
| Retrobulbar optic neuritis | A veces (5–29 %) |
| Visual loss | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | Raro (1–4 %) |
| Iridocyclitis | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| High ESR | Muy frecuente (80–99 %) |
| High urine protein levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blood in urine | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid around lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
| High urine neutrophil count | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Joint swelling | Frecuente (30–79 %) |
| AA amyloidosis | A veces (5–29 %) |
| Dark urine | A veces (5–29 %) |
| Episodic fever | A veces (5–29 %) |
| Low-grade fever | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood clot in vein | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood neutrophil count | Frecuente (30–79 %) |
| Low platelet count | Frecuente (30–79 %) |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Frecuente (30–79 %) |
| Superficial thrombophlebitis | Frecuente (30–79 %) |
| Blood clot in artery | A veces (5–29 %) |
| Hemolytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anorexia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal bloating | A veces (5–29 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
| Malabsorption | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Genital ulcers | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney inflammation | Frecuente (30–79 %) |
| Lupus nephritis | Frecuente (30–79 %) |
| Nephrotic syndrome | Frecuente (30–79 %) |
| Renal failure | Frecuente (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Frecuente (30–79 %) |
| Epididymitis | A veces (5–29 %) |
| Glomerulopathy | A veces (5–29 %) |
| Glomerulonephritis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Morphea | Siempre |
| Open skin sore | Siempre |
| Firm lump under the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Papule | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal blistering of the skin | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the skin | Frecuente (30–79 %) |
| Hair loss | Frecuente (30–79 %) |
| Positive pathergy test | Frecuente (30–79 %) |
| Photosensitive skin | A veces (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma of the skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Frecuente (30–79 %) |
| Ankle swelling | Frecuente (30–79 %) |
| Knee osteoarthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the hip joint | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the knuckle | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the long bone of foot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mouth sore | Siempre |
| Recurrent canker sores | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal color of the oral mucosa | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of salivation | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the jaw joint | A veces (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the lips | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malaise | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle ache | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint pain | Frecuente (30–79 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | A veces (5–29 %) |
| Chest pain | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulty | A veces (5–29 %) |
| Coughing up blood | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | A veces (5–29 %) |
| Lung infiltrates | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Mild growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Severe growth delay in children | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STAT4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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