AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) STAT4 génhez kapcsolódó jellemzők
signal transducer and activator of transcription 4
A Human Phenotype Ontology 191 jellemzőt kapcsol a(z) STAT4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the immune system
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Migraine | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal gait | Gyakran (30–79%) |
| Confusion | Gyakran (30–79%) |
| Headache | Gyakran (30–79%) |
| Weakness of one side of body | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the nervous system | Néha (5–29%) |
| Ataxia | Néha (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Néha (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Néha (5–29%) |
| Depression | Néha (5–29%) |
| Disturbances of consciousness | Néha (5–29%) |
| Epilepsy | Néha (5–29%) |
| Increased reflexes | Néha (5–29%) |
| Irritability | Néha (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Néha (5–29%) |
| Memory impairment | Néha (5–29%) |
| Paralysis on one side of body | Néha (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Néha (5–29%) |
| Psychosis | Néha (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Néha (5–29%) |
| Chorea | Ritkán (1–4%) |
| Cognitive impairment | Ritkán (1–4%) |
| Language impairment | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fluid around heart | Gyakran (30–79%) |
| High blood pressure | Gyakran (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | Gyakran (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal myocardium morphology | Néha (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Néha (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Néha (5–29%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Néha (5–29%) |
| Endocarditis | Néha (5–29%) |
| Heart attack | Néha (5–29%) |
| Increased spleen size | Néha (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Néha (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Néha (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Néha (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Arthritis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Oligoarthritis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Double-Jointed | Gyakran (30–79%) |
| Enthesitis | Gyakran (30–79%) |
| Joint contracture | Gyakran (30–79%) |
| Joint stiffness | Gyakran (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Gyakran (30–79%) |
| Synovial lining hyperplasia | Gyakran (30–79%) |
| Synovitis | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal cervical spine | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the shoulder | Néha (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Néha (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Néha (5–29%) |
| Hip osteoarthritis | Néha (5–29%) |
| Muscle weakness | Néha (5–29%) |
| Rheumatoid arthritis | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Nongranulomatous uveitis | Gyakran (30–79%) |
| Panuveitis | Gyakran (30–79%) |
| Uveitis | Gyakran (30–79%) |
| Anterior chamber synechiae | Néha (5–29%) |
| Band keratopathy | Néha (5–29%) |
| Blindness | Néha (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Néha (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Néha (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Néha (5–29%) |
| Optic neuritis | Néha (5–29%) |
| Retrobulbar optic neuritis | Néha (5–29%) |
| Visual loss | Néha (5–29%) |
| Glaucoma | Ritkán (1–4%) |
| Iridocyclitis | Ritkán (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fever | Nagyon gyakran (80–99%) |
| High ESR | Nagyon gyakran (80–99%) |
| High urine protein levels | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Blood in urine | Gyakran (30–79%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Gyakran (30–79%) |
| Fluid around lungs | Gyakran (30–79%) |
| Fluid retention | Gyakran (30–79%) |
| High urine neutrophil count | Gyakran (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Gyakran (30–79%) |
| Joint swelling | Gyakran (30–79%) |
| AA amyloidosis | Néha (5–29%) |
| Dark urine | Néha (5–29%) |
| Episodic fever | Néha (5–29%) |
| Low-grade fever | Néha (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Blood clot in vein | Gyakran (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Gyakran (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Gyakran (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Gyakran (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Gyakran (30–79%) |
| Low platelet count | Gyakran (30–79%) |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Gyakran (30–79%) |
| Superficial thrombophlebitis | Gyakran (30–79%) |
| Blood clot in artery | Néha (5–29%) |
| Hemolytic anemia | Néha (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Anorexia | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abdominal pain | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Gyakran (30–79%) |
| Abdominal bloating | Néha (5–29%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Néha (5–29%) |
| Malabsorption | Néha (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Néha (5–29%) |
| Vomiting | Néha (5–29%) |
| Diarrhea | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Genital ulcers | Gyakran (30–79%) |
| Kidney inflammation | Gyakran (30–79%) |
| Lupus nephritis | Gyakran (30–79%) |
| Nephrotic syndrome | Gyakran (30–79%) |
| Renal failure | Gyakran (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Gyakran (30–79%) |
| Epididymitis | Néha (5–29%) |
| Glomerulopathy | Néha (5–29%) |
| Glomerulonephritis | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Morphea | Mindig |
| Open skin sore | Mindig |
| Firm lump under the skin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Papule | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal blistering of the skin | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the skin | Gyakran (30–79%) |
| Hair loss | Gyakran (30–79%) |
| Positive pathergy test | Gyakran (30–79%) |
| Photosensitive skin | Néha (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma of the skin | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Gyakran (30–79%) |
| Ankle swelling | Gyakran (30–79%) |
| Knee osteoarthritis | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the hand | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the hip joint | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the knuckle | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the long bone of foot | Néha (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Mouth sore | Mindig |
| Recurrent canker sores | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal color of the oral mucosa | Néha (5–29%) |
| Abnormality of salivation | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the jaw joint | Néha (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Néha (5–29%) |
| Inflammation of the lips | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fatigue | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Malaise | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Muscle ache | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Joint pain | Gyakran (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Néha (5–29%) |
| Chest pain | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Néha (5–29%) |
| Breathing difficulty | Néha (5–29%) |
| Coughing up blood | Néha (5–29%) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Néha (5–29%) |
| Lung infiltrates | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Weight loss | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Faltering weight | Gyakran (30–79%) |
| Mild growth deficiency | Néha (5–29%) |
| Severe growth delay in children | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Dizziness | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) STAT4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt