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Merkmale
Mit STAT4 verknüpfte Merkmale
signal transducer and activator of transcription 4
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 191 Merkmale mit STAT4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Migraine | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal gait | Häufig (30–79 %) |
| Confusion | Häufig (30–79 %) |
| Headache | Häufig (30–79 %) |
| Weakness of one side of body | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the nervous system | Manchmal (5–29 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Manchmal (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Depression | Manchmal (5–29 %) |
| Disturbances of consciousness | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Increased reflexes | Manchmal (5–29 %) |
| Irritability | Manchmal (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Manchmal (5–29 %) |
| Memory impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Paralysis on one side of body | Manchmal (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | Manchmal (5–29 %) |
| Psychosis | Manchmal (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | Manchmal (5–29 %) |
| Chorea | Selten (1–4 %) |
| Cognitive impairment | Selten (1–4 %) |
| Language impairment | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fluid around heart | Häufig (30–79 %) |
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Raynaud phenomenon | Häufig (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal myocardium morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | Manchmal (5–29 %) |
| Blood clot in artery of lung | Manchmal (5–29 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Manchmal (5–29 %) |
| Endocarditis | Manchmal (5–29 %) |
| Heart attack | Manchmal (5–29 %) |
| Increased spleen size | Manchmal (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | Manchmal (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Manchmal (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Arthritis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Oligoarthritis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Double-Jointed | Häufig (30–79 %) |
| Enthesitis | Häufig (30–79 %) |
| Joint contracture | Häufig (30–79 %) |
| Joint stiffness | Häufig (30–79 %) |
| Polyarticular arthritis | Häufig (30–79 %) |
| Synovial lining hyperplasia | Häufig (30–79 %) |
| Synovitis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal cervical spine | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the shoulder | Manchmal (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Manchmal (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Manchmal (5–29 %) |
| Hip osteoarthritis | Manchmal (5–29 %) |
| Muscle weakness | Manchmal (5–29 %) |
| Rheumatoid arthritis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nongranulomatous uveitis | Häufig (30–79 %) |
| Panuveitis | Häufig (30–79 %) |
| Uveitis | Häufig (30–79 %) |
| Anterior chamber synechiae | Manchmal (5–29 %) |
| Band keratopathy | Manchmal (5–29 %) |
| Blindness | Manchmal (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Manchmal (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Manchmal (5–29 %) |
| Optic neuritis | Manchmal (5–29 %) |
| Retrobulbar optic neuritis | Manchmal (5–29 %) |
| Visual loss | Manchmal (5–29 %) |
| Glaucoma | Selten (1–4 %) |
| Iridocyclitis | Selten (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fever | Sehr häufig (80–99 %) |
| High ESR | Sehr häufig (80–99 %) |
| High urine protein levels | Sehr häufig (80–99 %) |
| Blood in urine | Häufig (30–79 %) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Häufig (30–79 %) |
| Fluid around lungs | Häufig (30–79 %) |
| Fluid retention | Häufig (30–79 %) |
| High urine neutrophil count | Häufig (30–79 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Häufig (30–79 %) |
| Joint swelling | Häufig (30–79 %) |
| AA amyloidosis | Manchmal (5–29 %) |
| Dark urine | Manchmal (5–29 %) |
| Episodic fever | Manchmal (5–29 %) |
| Low-grade fever | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blood clot in vein | Häufig (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Häufig (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Häufig (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Häufig (30–79 %) |
| Low blood neutrophil count | Häufig (30–79 %) |
| Low platelet count | Häufig (30–79 %) |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Häufig (30–79 %) |
| Superficial thrombophlebitis | Häufig (30–79 %) |
| Blood clot in artery | Manchmal (5–29 %) |
| Hemolytic anemia | Manchmal (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Anorexia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abdominal pain | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Häufig (30–79 %) |
| Abdominal bloating | Manchmal (5–29 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Manchmal (5–29 %) |
| Malabsorption | Manchmal (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Vomiting | Manchmal (5–29 %) |
| Diarrhea | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Sehr häufig (80–99 %) |
| Genital ulcers | Häufig (30–79 %) |
| Kidney inflammation | Häufig (30–79 %) |
| Lupus nephritis | Häufig (30–79 %) |
| Nephrotic syndrome | Häufig (30–79 %) |
| Renal failure | Häufig (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Häufig (30–79 %) |
| Epididymitis | Manchmal (5–29 %) |
| Glomerulopathy | Manchmal (5–29 %) |
| Glomerulonephritis | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Morphea | Immer |
| Open skin sore | Immer |
| Firm lump under the skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Papule | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal blistering of the skin | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the skin | Häufig (30–79 %) |
| Hair loss | Häufig (30–79 %) |
| Positive pathergy test | Häufig (30–79 %) |
| Photosensitive skin | Manchmal (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma of the skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Häufig (30–79 %) |
| Ankle swelling | Häufig (30–79 %) |
| Knee osteoarthritis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the hip joint | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the knuckle | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the long bone of foot | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Mouth sore | Immer |
| Recurrent canker sores | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal color of the oral mucosa | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of salivation | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the jaw joint | Manchmal (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | Manchmal (5–29 %) |
| Inflammation of the lips | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Malaise | Sehr häufig (80–99 %) |
| Muscle ache | Sehr häufig (80–99 %) |
| Joint pain | Häufig (30–79 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Manchmal (5–29 %) |
| Chest pain | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Manchmal (5–29 %) |
| Breathing difficulty | Manchmal (5–29 %) |
| Coughing up blood | Manchmal (5–29 %) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Manchmal (5–29 %) |
| Lung infiltrates | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Weight loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Faltering weight | Häufig (30–79 %) |
| Mild growth deficiency | Manchmal (5–29 %) |
| Severe growth delay in children | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dizziness | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STAT4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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