Características

Características associadas a RTL1

retrotransposon Gag like 1

A Human Phenotype Ontology associa 168 características a RTL1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)
Chin with horizontal crease	Frequente (30–79%)
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Hairy forehead	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Chin with H-shaped crease	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Decreased facial expression	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Por vezes (5–29%)
Dense bone of skull base	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Drooling	Por vezes (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Narrow eyelid opening	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Open mouth	Por vezes (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Por vezes (5–29%)
Redundant neck skin	Por vezes (5–29%)
Relatively large head	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Small hand	Muito frequente (80–99%)
Limb undergrowth	Frequente (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Por vezes (5–29%)
Acromicria	Por vezes (5–29%)
Bowed shankbone	Por vezes (5–29%)
Broad outermost finger bone	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Curvature of middle finger	Por vezes (5–29%)
Flexion contracture of finger	Por vezes (5–29%)
Front half of foot turns inward	Por vezes (5–29%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Por vezes (5–29%)
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)
Long toe	Por vezes (5–29%)
Metaphyseal spurs	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Prominent heel bone	Por vezes (5–29%)
Short neck of thighbone	Por vezes (5–29%)
Short shinbone	Por vezes (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Small end part of innermost shankbone	Por vezes (5–29%)
Thumb contracture	Por vezes (5–29%)
Ulnar deviation of the wrist	Por vezes (5–29%)
Upper limb undergrowth	Por vezes (5–29%)
Wrist flexion contracture	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Coat hanger sign of ribs	Sempre
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Small chest	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)
Abnormality of the costochondral junction	Por vezes (5–29%)
Absent glenoid fossa	Por vezes (5–29%)
Anterior rib cupping	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Por vezes (5–29%)
Long collarbone	Por vezes (5–29%)
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Por vezes (5–29%)
Prominent sternum	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Short ribs	Por vezes (5–29%)
Small shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Por vezes (5–29%)
Speckled calcifications in end part of bone	Por vezes (5–29%)
Wavy ribs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Fewer or absent grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Moderate global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Poor eye contact	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Por vezes (5–29%)
Poor social interactions	Por vezes (5–29%)
Severe global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Spinal dysraphism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Belly sticks out	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Hepatoblastoma	Por vezes (5–29%)
Hernia of the abdominal wall	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal aortic arch morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Avascular peripheral retina	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Narrowing of lung artery	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Obesity	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Truncal obesity	Frequente (30–79%)
General overgrowth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Poorly developed lungs	Por vezes (5–29%)
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)
Large placenta	Muito frequente (80–99%)
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)
Small nipples	Por vezes (5–29%)
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hanging skin	Por vezes (5–29%)
Small nail	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated serum cholesterol	Por vezes (5–29%)
Maturity-onset diabetes of the young	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse cry	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RTL1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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