Rysy

Rysy spojené s RTL1

retrotransposon Gag like 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RTL1 168 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RTL1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Chin with horizontal crease	Často (30–79 %)
Deep philtrum	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Hairy forehead	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Chin with H-shaped crease	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Decreased facial expression	Někdy (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Někdy (5–29 %)
Dense bone of skull base	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Open mouth	Někdy (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Někdy (5–29 %)
Redundant neck skin	Někdy (5–29 %)
Relatively large head	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Small hand	Velmi často (80–99 %)
Limb undergrowth	Často (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Někdy (5–29 %)
Acromicria	Někdy (5–29 %)
Bowed shankbone	Někdy (5–29 %)
Broad outermost finger bone	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Curvature of middle finger	Někdy (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Někdy (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Někdy (5–29 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Někdy (5–29 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Long toe	Někdy (5–29 %)
Metaphyseal spurs	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)
Prominent heel bone	Někdy (5–29 %)
Short neck of thighbone	Někdy (5–29 %)
Short shinbone	Někdy (5–29 %)
Shortened 1st long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Small end part of innermost shankbone	Někdy (5–29 %)
Thumb contracture	Někdy (5–29 %)
Ulnar deviation of the wrist	Někdy (5–29 %)
Upper limb undergrowth	Někdy (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coat hanger sign of ribs	Vždy
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Small chest	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Abnormality of the costochondral junction	Někdy (5–29 %)
Absent glenoid fossa	Někdy (5–29 %)
Anterior rib cupping	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Někdy (5–29 %)
Long collarbone	Někdy (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)
Prominent sternum	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Short ribs	Někdy (5–29 %)
Small shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	Někdy (5–29 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Někdy (5–29 %)
Wavy ribs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Fewer or absent grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Poor eye contact	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Severe global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Spinal dysraphism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Belly sticks out	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Hepatoblastoma	Někdy (5–29 %)
Hernia of the abdominal wall	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal aortic arch morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Avascular peripheral retina	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Obesity	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Truncal obesity	Často (30–79 %)
General overgrowth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Poorly developed lungs	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)
Large placenta	Velmi často (80–99 %)
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)
Small nipples	Někdy (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hanging skin	Někdy (5–29 %)
Small nail	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated serum cholesterol	Někdy (5–29 %)
Maturity-onset diabetes of the young	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse cry	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RTL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test