Ominaisuudet

Geeniin RTL1 yhdistetyt ominaisuudet

retrotransposon Gag like 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RTL1-geeniin 168 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally large tongue	Usein (30–79%)
Chin with horizontal crease	Usein (30–79%)
Deep philtrum	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Hairy forehead	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Short opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Chin with H-shaped crease	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Decreased facial expression	Joskus (5–29%)
Decreased size of maxilla	Joskus (5–29%)
Dense bone of skull base	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Drooling	Joskus (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Joskus (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
Full lips	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Narrow eyelid opening	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Open mouth	Joskus (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Joskus (5–29%)
Redundant neck skin	Joskus (5–29%)
Relatively large head	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Tented mouth	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Wide nose	Joskus (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Small hand	Hyvin usein (80–99%)
Limb undergrowth	Usein (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Joskus (5–29%)
Acromicria	Joskus (5–29%)
Bowed shankbone	Joskus (5–29%)
Broad outermost finger bone	Joskus (5–29%)
Coxa valga	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Curvature of middle finger	Joskus (5–29%)
Flexion contracture of finger	Joskus (5–29%)
Front half of foot turns inward	Joskus (5–29%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Joskus (5–29%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Long toe	Joskus (5–29%)
Metaphyseal spurs	Joskus (5–29%)
Overlapping toe	Joskus (5–29%)
Prominent heel bone	Joskus (5–29%)
Short neck of thighbone	Joskus (5–29%)
Short shinbone	Joskus (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Small end part of innermost shankbone	Joskus (5–29%)
Thumb contracture	Joskus (5–29%)
Ulnar deviation of the wrist	Joskus (5–29%)
Upper limb undergrowth	Joskus (5–29%)
Wrist flexion contracture	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coat hanger sign of ribs	Aina
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Small chest	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Usein (30–79%)
Abnormality of the costochondral junction	Joskus (5–29%)
Absent glenoid fossa	Joskus (5–29%)
Anterior rib cupping	Joskus (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Joskus (5–29%)
Long collarbone	Joskus (5–29%)
Missing part of vertebrae	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Joskus (5–29%)
Prominent sternum	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Short ribs	Joskus (5–29%)
Small shoulder blade	Joskus (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Joskus (5–29%)
Speckled calcifications in end part of bone	Joskus (5–29%)
Wavy ribs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, mild	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Delayed motor skills	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Fewer or absent grooves in brain	Joskus (5–29%)
Moderate global developmental delay	Joskus (5–29%)
Poor eye contact	Joskus (5–29%)
Poor fine motor coordination	Joskus (5–29%)
Poor social interactions	Joskus (5–29%)
Severe global developmental delay	Joskus (5–29%)
Spinal dysraphism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Belly sticks out	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Hepatoblastoma	Joskus (5–29%)
Hernia of the abdominal wall	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal aortic arch morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Avascular peripheral retina	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Narrowing of lung artery	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Obesity	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Truncal obesity	Usein (30–79%)
General overgrowth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the genitourinary system	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Poorly developed lungs	Joskus (5–29%)
Softening of voice box tissue	Joskus (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)
Large placenta	Hyvin usein (80–99%)
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Joskus (5–29%)
Small nipples	Joskus (5–29%)
Wide-spaced nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small ears	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hanging skin	Joskus (5–29%)
Small nail	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated serum cholesterol	Joskus (5–29%)
Maturity-onset diabetes of the young	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse cry	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RTL1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test