AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) RTL1 génhez kapcsolódó jellemzők
retrotransposon Gag like 1
A Human Phenotype Ontology 168 jellemzőt kapcsol a(z) RTL1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short foot | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Small hand | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Limb undergrowth | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the outermost finger bone | Néha (5–29%) |
| Acromicria | Néha (5–29%) |
| Bowed shankbone | Néha (5–29%) |
| Broad outermost finger bone | Néha (5–29%) |
| Coxa valga | Néha (5–29%) |
| Curvature of digit | Néha (5–29%) |
| Curvature of middle finger | Néha (5–29%) |
| Flexion contracture of finger | Néha (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Néha (5–29%) |
| Interphalangeal joint contracture of finger | Néha (5–29%) |
| Inward turned thumb | Néha (5–29%) |
| Long toe | Néha (5–29%) |
| Metaphyseal spurs | Néha (5–29%) |
| Overlapping toe | Néha (5–29%) |
| Prominent heel bone | Néha (5–29%) |
| Short neck of thighbone | Néha (5–29%) |
| Short shinbone | Néha (5–29%) |
| Shortened 1st long bone of hand | Néha (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Néha (5–29%) |
| Small end part of innermost shankbone | Néha (5–29%) |
| Thumb contracture | Néha (5–29%) |
| Ulnar deviation of the wrist | Néha (5–29%) |
| Upper limb undergrowth | Néha (5–29%) |
| Wrist flexion contracture | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Coat hanger sign of ribs | Mindig |
| Double-Jointed | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Low muscle tone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Small chest | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the skeletal system | Gyakran (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Gyakran (30–79%) |
| Funnel chest | Gyakran (30–79%) |
| Hypoplastic iliac wing | Gyakran (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Gyakran (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the costochondral junction | Néha (5–29%) |
| Absent glenoid fossa | Néha (5–29%) |
| Anterior rib cupping | Néha (5–29%) |
| Decreased muscle tone in infant | Néha (5–29%) |
| Long collarbone | Néha (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Néha (5–29%) |
| Narrow chest | Néha (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Néha (5–29%) |
| Prominent sternum | Néha (5–29%) |
| Scoliosis | Néha (5–29%) |
| Short ribs | Néha (5–29%) |
| Small shoulder blade | Néha (5–29%) |
| Small wings of the pelvic girdle | Néha (5–29%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Néha (5–29%) |
| Wavy ribs | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Global developmental delay | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Motor delay | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Intellectual disability | Gyakran (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Néha (5–29%) |
| Delayed motor skills | Néha (5–29%) |
| Epilepsy | Néha (5–29%) |
| Fewer or absent grooves in brain | Néha (5–29%) |
| Moderate global developmental delay | Néha (5–29%) |
| Poor eye contact | Néha (5–29%) |
| Poor fine motor coordination | Néha (5–29%) |
| Poor social interactions | Néha (5–29%) |
| Severe global developmental delay | Néha (5–29%) |
| Spinal dysraphism | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Gyakran (30–79%) |
| Inguinal hernia | Gyakran (30–79%) |
| Poor suck | Gyakran (30–79%) |
| Umbilical hernia | Gyakran (30–79%) |
| Belly sticks out | Néha (5–29%) |
| Enlarged liver | Néha (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Néha (5–29%) |
| Hepatoblastoma | Néha (5–29%) |
| Hernia of the abdominal wall | Néha (5–29%) |
| Omphalocele | Néha (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Néha (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Néha (5–29%) |
| Avascular peripheral retina | Néha (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Néha (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Néha (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Néha (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Néha (5–29%) |
| Narrowing of lung artery | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Growth delay as children | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Gyakran (30–79%) |
| Growth delay | Gyakran (30–79%) |
| Obesity | Gyakran (30–79%) |
| Short stature | Gyakran (30–79%) |
| Small for gestational age | Gyakran (30–79%) |
| Truncal obesity | Gyakran (30–79%) |
| General overgrowth | Néha (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Néha (5–29%) |
| Hydronephrosis | Néha (5–29%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Néha (5–29%) |
| Undescended testes | Néha (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Respiratory failure | Gyakran (30–79%) |
| Poorly developed lungs | Néha (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Néha (5–29%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Néha (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Large placenta | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Premature birth | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inverted nipples | Néha (5–29%) |
| Small nipples | Néha (5–29%) |
| Wide-spaced nipples | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Small ears | Gyakran (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Néha (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Deeply set eye | Néha (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hanging skin | Néha (5–29%) |
| Small nail | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated serum cholesterol | Néha (5–29%) |
| Maturity-onset diabetes of the young | Néha (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Early onset of puberty | Nagyon gyakran (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hoarse cry | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RTL1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt