Caractéristiques

Caractéristiques liées à RTL1

retrotransposon Gag like 1

La Human Phenotype Ontology associe 168 caractéristiques à RTL1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormally large tongue	Souvent (30–79 %)
Chin with horizontal crease	Souvent (30–79 %)
Deep philtrum	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Hairy forehead	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Chin with H-shaped crease	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Decreased facial expression	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Parfois (5–29 %)
Dense bone of skull base	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Drooling	Parfois (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Parfois (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Full cheeks	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Open mouth	Parfois (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Parfois (5–29 %)
Redundant neck skin	Parfois (5–29 %)
Relatively large head	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Tented mouth	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Small hand	Très souvent (80–99 %)
Limb undergrowth	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Parfois (5–29 %)
Acromicria	Parfois (5–29 %)
Bowed shankbone	Parfois (5–29 %)
Broad outermost finger bone	Parfois (5–29 %)
Coxa valga	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
Curvature of middle finger	Parfois (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Parfois (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Parfois (5–29 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Parfois (5–29 %)
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Long toe	Parfois (5–29 %)
Metaphyseal spurs	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)
Prominent heel bone	Parfois (5–29 %)
Short neck of thighbone	Parfois (5–29 %)
Short shinbone	Parfois (5–29 %)
Shortened 1st long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Small end part of innermost shankbone	Parfois (5–29 %)
Thumb contracture	Parfois (5–29 %)
Ulnar deviation of the wrist	Parfois (5–29 %)
Upper limb undergrowth	Parfois (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coat hanger sign of ribs	Toujours
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Small chest	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the costochondral junction	Parfois (5–29 %)
Absent glenoid fossa	Parfois (5–29 %)
Anterior rib cupping	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Parfois (5–29 %)
Long collarbone	Parfois (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)
Prominent sternum	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Short ribs	Parfois (5–29 %)
Small shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	Parfois (5–29 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Parfois (5–29 %)
Wavy ribs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Delayed motor skills	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Fewer or absent grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Poor eye contact	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Severe global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Spinal dysraphism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Belly sticks out	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Hepatoblastoma	Parfois (5–29 %)
Hernia of the abdominal wall	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal aortic arch morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Avascular peripheral retina	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Obesity	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Truncal obesity	Souvent (30–79 %)
General overgrowth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)
Large placenta	Très souvent (80–99 %)
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Parfois (5–29 %)
Small nipples	Parfois (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small ears	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hanging skin	Parfois (5–29 %)
Small nail	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated serum cholesterol	Parfois (5–29 %)
Maturity-onset diabetes of the young	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse cry	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RTL1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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