Egenskaber

Egenskaber knyttet til RTL1

retrotransposon Gag like 1

Human Phenotype Ontology knytter 168 egenskaber til RTL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RTL1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Chin with horizontal crease	Ofte (30–79 %)
Deep philtrum	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Hairy forehead	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Chin with H-shaped crease	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased facial expression	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Dense bone of skull base	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Full cheeks	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Open mouth	Nogle gange (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Nogle gange (5–29 %)
Redundant neck skin	Nogle gange (5–29 %)
Relatively large head	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Small hand	Meget ofte (80–99 %)
Limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Nogle gange (5–29 %)
Acromicria	Nogle gange (5–29 %)
Bowed shankbone	Nogle gange (5–29 %)
Broad outermost finger bone	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of middle finger	Nogle gange (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Nogle gange (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Nogle gange (5–29 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Nogle gange (5–29 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Long toe	Nogle gange (5–29 %)
Metaphyseal spurs	Nogle gange (5–29 %)
Overlapping toe	Nogle gange (5–29 %)
Prominent heel bone	Nogle gange (5–29 %)
Short neck of thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Short shinbone	Nogle gange (5–29 %)
Shortened 1st long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Small end part of innermost shankbone	Nogle gange (5–29 %)
Thumb contracture	Nogle gange (5–29 %)
Ulnar deviation of the wrist	Nogle gange (5–29 %)
Upper limb undergrowth	Nogle gange (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coat hanger sign of ribs	Altid
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Small chest	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the costochondral junction	Nogle gange (5–29 %)
Absent glenoid fossa	Nogle gange (5–29 %)
Anterior rib cupping	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Nogle gange (5–29 %)
Long collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nogle gange (5–29 %)
Prominent sternum	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Short ribs	Nogle gange (5–29 %)
Small shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	Nogle gange (5–29 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Wavy ribs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Delayed motor skills	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Fewer or absent grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Poor eye contact	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Severe global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dysraphism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Belly sticks out	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Hepatoblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Hernia of the abdominal wall	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal aortic arch morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Avascular peripheral retina	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Truncal obesity	Ofte (30–79 %)
General overgrowth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Meget ofte (80–99 %)
Large placenta	Meget ofte (80–99 %)
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Nogle gange (5–29 %)
Small nipples	Nogle gange (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hanging skin	Nogle gange (5–29 %)
Small nail	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated serum cholesterol	Nogle gange (5–29 %)
Maturity-onset diabetes of the young	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse cry	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RTL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test