Rasgos

Rasgos asociados a RTL1

retrotransposon Gag like 1

El Human Phenotype Ontology asocia 168 rasgos a RTL1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally large tongue	Frecuente (30–79 %)
Chin with horizontal crease	Frecuente (30–79 %)
Deep philtrum	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Hairy forehead	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Chin with H-shaped crease	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Decreased facial expression	A veces (5–29 %)
Decreased size of maxilla	A veces (5–29 %)
Dense bone of skull base	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Drooling	A veces (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	A veces (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Narrow eyelid opening	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Open mouth	A veces (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	A veces (5–29 %)
Redundant neck skin	A veces (5–29 %)
Relatively large head	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Wide nose	A veces (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short foot	Muy frecuente (80–99 %)
Small hand	Muy frecuente (80–99 %)
Limb undergrowth	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	A veces (5–29 %)
Acromicria	A veces (5–29 %)
Bowed shankbone	A veces (5–29 %)
Broad outermost finger bone	A veces (5–29 %)
Coxa valga	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Curvature of middle finger	A veces (5–29 %)
Flexion contracture of finger	A veces (5–29 %)
Front half of foot turns inward	A veces (5–29 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	A veces (5–29 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Long toe	A veces (5–29 %)
Metaphyseal spurs	A veces (5–29 %)
Overlapping toe	A veces (5–29 %)
Prominent heel bone	A veces (5–29 %)
Short neck of thighbone	A veces (5–29 %)
Short shinbone	A veces (5–29 %)
Shortened 1st long bone of hand	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)
Small end part of innermost shankbone	A veces (5–29 %)
Thumb contracture	A veces (5–29 %)
Ulnar deviation of the wrist	A veces (5–29 %)
Upper limb undergrowth	A veces (5–29 %)
Wrist flexion contracture	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coat hanger sign of ribs	Siempre
Double-Jointed	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Small chest	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the costochondral junction	A veces (5–29 %)
Absent glenoid fossa	A veces (5–29 %)
Anterior rib cupping	A veces (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	A veces (5–29 %)
Long collarbone	A veces (5–29 %)
Missing part of vertebrae	A veces (5–29 %)
Narrow chest	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	A veces (5–29 %)
Prominent sternum	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Short ribs	A veces (5–29 %)
Small shoulder blade	A veces (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	A veces (5–29 %)
Speckled calcifications in end part of bone	A veces (5–29 %)
Wavy ribs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Delayed motor skills	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Fewer or absent grooves in brain	A veces (5–29 %)
Moderate global developmental delay	A veces (5–29 %)
Poor eye contact	A veces (5–29 %)
Poor fine motor coordination	A veces (5–29 %)
Poor social interactions	A veces (5–29 %)
Severe global developmental delay	A veces (5–29 %)
Spinal dysraphism	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Belly sticks out	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Hepatoblastoma	A veces (5–29 %)
Hernia of the abdominal wall	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal aortic arch morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Avascular peripheral retina	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Narrowing of lung artery	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Obesity	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)
Truncal obesity	Frecuente (30–79 %)
General overgrowth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the genitourinary system	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Poorly developed lungs	A veces (5–29 %)
Softening of voice box tissue	A veces (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Muy frecuente (80–99 %)
Large placenta	Muy frecuente (80–99 %)
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	A veces (5–29 %)
Small nipples	A veces (5–29 %)
Wide-spaced nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small ears	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hanging skin	A veces (5–29 %)
Small nail	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated serum cholesterol	A veces (5–29 %)
Maturity-onset diabetes of the young	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse cry	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RTL1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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