AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RTL1
retrotransposon Gag like 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 168 χαρακτηριστικά με το RTL1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally large tongue | Συχνά (30–79%) |
| Chin with horizontal crease | Συχνά (30–79%) |
| Deep philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Hairy forehead | Συχνά (30–79%) |
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
| Receding chin | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bifid uvula | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chin with H-shaped crease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased facial expression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dense bone of skull base | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooling | Μερικές φορές (5–29%) |
| Exaggerated cupid's bow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra bones within cranial sutures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full cheeks | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full lips | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow eyelid opening | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Open mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent area between the eyebrows | Μερικές φορές (5–29%) |
| Redundant neck skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Relatively large head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tented mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short foot | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small hand | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Limb undergrowth | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the outermost finger bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acromicria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bowed shankbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad outermost finger bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coxa valga | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of digit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of middle finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flexion contracture of finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Μερικές φορές (5–29%) |
| Interphalangeal joint contracture of finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turned thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Metaphyseal spurs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overlapping toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent heel bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short neck of thighbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short shinbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Shortened 1st long bone of hand | Μερικές φορές (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small end part of innermost shankbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thumb contracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ulnar deviation of the wrist | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upper limb undergrowth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wrist flexion contracture | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Motor delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed motor skills | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fewer or absent grooves in brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Moderate global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor eye contact | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor fine motor coordination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor social interactions | Μερικές φορές (5–29%) |
| Severe global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spinal dysraphism | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Συχνά (30–79%) |
| Inguinal hernia | Συχνά (30–79%) |
| Poor suck | Συχνά (30–79%) |
| Umbilical hernia | Συχνά (30–79%) |
| Belly sticks out | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatoblastoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hernia of the abdominal wall | Μερικές φορές (5–29%) |
| Omphalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Avascular peripheral retina | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of lung artery | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay as children | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay | Συχνά (30–79%) |
| Obesity | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Small for gestational age | Συχνά (30–79%) |
| Truncal obesity | Συχνά (30–79%) |
| General overgrowth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory failure | Συχνά (30–79%) |
| Poorly developed lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Large placenta | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Premature birth | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inverted nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-spaced nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small ears | Συχνά (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hanging skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small nail | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated serum cholesterol | Μερικές φορές (5–29%) |
| Maturity-onset diabetes of the young | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Early onset of puberty | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hoarse cry | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RTL1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες