Tunnused

Geeniga RTL1 seotud tunnused

retrotransposon Gag like 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RTL1 168 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

RTL1

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Abnormally large tongue	Sageli (30–79%)
Chin with horizontal crease	Sageli (30–79%)
Deep philtrum	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Hairy forehead	Sageli (30–79%)
Prominent forehead	Sageli (30–79%)
Receding chin	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Short opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Bifid uvula	Mõnikord (5–29%)
Big lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Chin with H-shaped crease	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Decreased facial expression	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of maxilla	Mõnikord (5–29%)
Dense bone of skull base	Mõnikord (5–29%)
Downturned corners of mouth	Mõnikord (5–29%)
Drooling	Mõnikord (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Mõnikord (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
Full cheeks	Mõnikord (5–29%)
Full lips	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Narrow eyelid opening	Mõnikord (5–29%)
Narrow forehead	Mõnikord (5–29%)
Narrow mouth	Mõnikord (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Open mouth	Mõnikord (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Mõnikord (5–29%)
Redundant neck skin	Mõnikord (5–29%)
Relatively large head	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Tented mouth	Mõnikord (5–29%)
Wide nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Wide nose	Mõnikord (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short foot	Väga sageli (80–99%)
Small hand	Väga sageli (80–99%)
Limb undergrowth	Sageli (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Mõnikord (5–29%)
Acromicria	Mõnikord (5–29%)
Bowed shankbone	Mõnikord (5–29%)
Broad outermost finger bone	Mõnikord (5–29%)
Coxa valga	Mõnikord (5–29%)
Curvature of digit	Mõnikord (5–29%)
Curvature of middle finger	Mõnikord (5–29%)
Flexion contracture of finger	Mõnikord (5–29%)
Front half of foot turns inward	Mõnikord (5–29%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Mõnikord (5–29%)
Inward turned thumb	Mõnikord (5–29%)
Long toe	Mõnikord (5–29%)
Metaphyseal spurs	Mõnikord (5–29%)
Overlapping toe	Mõnikord (5–29%)
Prominent heel bone	Mõnikord (5–29%)
Short neck of thighbone	Mõnikord (5–29%)
Short shinbone	Mõnikord (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)
Small end part of innermost shankbone	Mõnikord (5–29%)
Thumb contracture	Mõnikord (5–29%)
Ulnar deviation of the wrist	Mõnikord (5–29%)
Upper limb undergrowth	Mõnikord (5–29%)
Wrist flexion contracture	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coat hanger sign of ribs	Alati
Double-Jointed	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Small chest	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Sageli (30–79%)
Kyphoscoliosis	Sageli (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sageli (30–79%)
Abnormality of the costochondral junction	Mõnikord (5–29%)
Absent glenoid fossa	Mõnikord (5–29%)
Anterior rib cupping	Mõnikord (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Mõnikord (5–29%)
Long collarbone	Mõnikord (5–29%)
Missing part of vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Narrow chest	Mõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Mõnikord (5–29%)
Prominent sternum	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Short ribs	Mõnikord (5–29%)
Small shoulder blade	Mõnikord (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Mõnikord (5–29%)
Speckled calcifications in end part of bone	Mõnikord (5–29%)
Wavy ribs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, mild	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Delayed motor skills	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Fewer or absent grooves in brain	Mõnikord (5–29%)
Moderate global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Poor eye contact	Mõnikord (5–29%)
Poor fine motor coordination	Mõnikord (5–29%)
Poor social interactions	Mõnikord (5–29%)
Severe global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Spinal dysraphism	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Väga sageli (80–99%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Sageli (30–79%)
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Poor suck	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)
Belly sticks out	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)
Hepatoblastoma	Mõnikord (5–29%)
Hernia of the abdominal wall	Mõnikord (5–29%)
Omphalocele	Mõnikord (5–29%)
Pyloric stenosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal aortic arch morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Avascular peripheral retina	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of lung artery	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Sageli (30–79%)
Growth delay	Sageli (30–79%)
Obesity	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)
Small for gestational age	Sageli (30–79%)
Truncal obesity	Sageli (30–79%)
General overgrowth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the genitourinary system	Mõnikord (5–29%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory failure	Sageli (30–79%)
Poorly developed lungs	Mõnikord (5–29%)
Softening of voice box tissue	Mõnikord (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Väga sageli (80–99%)
Large placenta	Väga sageli (80–99%)
Premature birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inverted nipples	Mõnikord (5–29%)
Small nipples	Mõnikord (5–29%)
Wide-spaced nipples	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small ears	Sageli (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hanging skin	Mõnikord (5–29%)
Small nail	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated serum cholesterol	Mõnikord (5–29%)
Maturity-onset diabetes of the young	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early onset of puberty	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hoarse cry	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RTL1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test