Característica

Thumb contracture

Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the thumb joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin. The term camptodactyly is used if the distal and/or proximal interphalangeal joints are affected.

HPO HP:0009600

Também conhecida como: Contracture of thumb, Flexion deformities of thumbs, Joint contractures of the thumb, Thumb joint contracture
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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5 genes associados a Thumb contracture

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Thumb contracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
L1CAML1 cell adhesion molecule	Sempre	Em 1 doença
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MEG3maternally expressed 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RTL1retrotransposon Gag like 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BMP4bone morphogenetic protein 4	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the thumb

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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