Cechy

Cechy powiązane z RTL1

retrotransposon Gag like 1

Human Phenotype Ontology łączy z RTL1 168 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Chin with horizontal crease	Często (30–79%)
Deep philtrum	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Hairy forehead	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Chin with H-shaped crease	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Decreased facial expression	Czasami (5–29%)
Decreased size of maxilla	Czasami (5–29%)
Dense bone of skull base	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Czasami (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Full cheeks	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Narrow eyelid opening	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Open mouth	Czasami (5–29%)
Prominent area between the eyebrows	Czasami (5–29%)
Redundant neck skin	Czasami (5–29%)
Relatively large head	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Small hand	Bardzo często (80–99%)
Limb undergrowth	Często (30–79%)
Abnormality of the outermost finger bone	Czasami (5–29%)
Acromicria	Czasami (5–29%)
Bowed shankbone	Czasami (5–29%)
Broad outermost finger bone	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Curvature of middle finger	Czasami (5–29%)
Flexion contracture of finger	Czasami (5–29%)
Front half of foot turns inward	Czasami (5–29%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Czasami (5–29%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Long toe	Czasami (5–29%)
Metaphyseal spurs	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)
Prominent heel bone	Czasami (5–29%)
Short neck of thighbone	Czasami (5–29%)
Short shinbone	Czasami (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Small end part of innermost shankbone	Czasami (5–29%)
Thumb contracture	Czasami (5–29%)
Ulnar deviation of the wrist	Czasami (5–29%)
Upper limb undergrowth	Czasami (5–29%)
Wrist flexion contracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Coat hanger sign of ribs	Zawsze
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Small chest	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Hypoplastic iliac wing	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Abnormality of the costochondral junction	Czasami (5–29%)
Absent glenoid fossa	Czasami (5–29%)
Anterior rib cupping	Czasami (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Czasami (5–29%)
Long collarbone	Czasami (5–29%)
Missing part of vertebrae	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Czasami (5–29%)
Prominent sternum	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Short ribs	Czasami (5–29%)
Small shoulder blade	Czasami (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Czasami (5–29%)
Speckled calcifications in end part of bone	Czasami (5–29%)
Wavy ribs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Fewer or absent grooves in brain	Czasami (5–29%)
Moderate global developmental delay	Czasami (5–29%)
Poor eye contact	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Severe global developmental delay	Czasami (5–29%)
Spinal dysraphism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Belly sticks out	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Hepatoblastoma	Czasami (5–29%)
Hernia of the abdominal wall	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal aortic arch morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Avascular peripheral retina	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Narrowing of lung artery	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Obesity	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Truncal obesity	Często (30–79%)
General overgrowth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Często (30–79%)
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)
Large placenta	Bardzo często (80–99%)
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Czasami (5–29%)
Small nipples	Czasami (5–29%)
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hanging skin	Czasami (5–29%)
Small nail	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated serum cholesterol	Czasami (5–29%)
Maturity-onset diabetes of the young	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse cry	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RTL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test