Merkmale

Mit RTL1 verknüpfte Merkmale

retrotransposon Gag like 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 168 Merkmale mit RTL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Chin with horizontal crease	Häufig (30–79 %)
Deep philtrum	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Hairy forehead	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Chin with H-shaped crease	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased facial expression	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Manchmal (5–29 %)
Dense bone of skull base	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Manchmal (5–29 %)
Prominent area between the eyebrows	Manchmal (5–29 %)
Redundant neck skin	Manchmal (5–29 %)
Relatively large head	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Small hand	Sehr häufig (80–99 %)
Limb undergrowth	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the outermost finger bone	Manchmal (5–29 %)
Acromicria	Manchmal (5–29 %)
Bowed shankbone	Manchmal (5–29 %)
Broad outermost finger bone	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Curvature of middle finger	Manchmal (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Manchmal (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Manchmal (5–29 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Long toe	Manchmal (5–29 %)
Metaphyseal spurs	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Prominent heel bone	Manchmal (5–29 %)
Short neck of thighbone	Manchmal (5–29 %)
Short shinbone	Manchmal (5–29 %)
Shortened 1st long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Small end part of innermost shankbone	Manchmal (5–29 %)
Thumb contracture	Manchmal (5–29 %)
Ulnar deviation of the wrist	Manchmal (5–29 %)
Upper limb undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coat hanger sign of ribs	Immer
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Small chest	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the costochondral junction	Manchmal (5–29 %)
Absent glenoid fossa	Manchmal (5–29 %)
Anterior rib cupping	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Manchmal (5–29 %)
Long collarbone	Manchmal (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Manchmal (5–29 %)
Prominent sternum	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Short ribs	Manchmal (5–29 %)
Small shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Small wings of the pelvic girdle	Manchmal (5–29 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Wavy ribs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Fewer or absent grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Poor eye contact	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Spinal dysraphism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Belly sticks out	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Hepatoblastoma	Manchmal (5–29 %)
Hernia of the abdominal wall	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal aortic arch morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Avascular peripheral retina	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Truncal obesity	Häufig (30–79 %)
General overgrowth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)
Large placenta	Sehr häufig (80–99 %)
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)
Small nipples	Manchmal (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hanging skin	Manchmal (5–29 %)
Small nail	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated serum cholesterol	Manchmal (5–29 %)
Maturity-onset diabetes of the young	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse cry	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RTL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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