Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.22
Koordinatės
Chromosoma 1: 9 651 731–9 729 114 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 77,4 kb
Baltymas
1 044 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
p110D
MANE Select transkriptas
ENST00000377346.9NM_005026.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aktyvuotas PI3K-delta sindromas (APDS)

    • Aktyvuotas PI3K-delta sindromasAutosominis dominantinis

      Imunodeficitas su limfoproliferacija, atsirandantis dėl vieno aktyvuojančio pokyčio PIK3CD arba PIK3R1 gene.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė leidžia taikyti tikslinį gydymą leniolisibu, PI3K-delta inhibitoriumi, kartu su imunoglobulinų pakaitine terapija ir limfomos stebėsena.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PIK3CD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PIK3CD. PIK3CD ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 9 190 423 iki 10 190 422.Chromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9 234 739–9 278 217, tiesioginė grandinėH6PDSPSB1: 9 292 101–9 369 532, tiesioginė grandinėSPSB1SLC25A33: 9 539 437–9 585 173, tiesioginė grandinėSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, tiesioginė grandinėTMEM201PIK3CD: 9 651 731–9 729 114, tiesioginė grandinėPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, atvirkštinė grandinėCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, atvirkštinė grandinėCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, atvirkštinė grandinėLZICNMNAT1: 9 943 428–9 996 898, tiesioginė grandinėNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, tiesioginė grandinėRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, tiesioginė grandinėUBE4BPIK3CD diagrama: 24 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 9 651 731–9 651 802, 72 baziųEksonas 2: 9 691 467–9 691 571, 105 baziųEksonas 3: 9 710 424–9 710 596, 173 baziųEksonas 4: 9 715 541–9 715 769, 229 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 9 715 849–9 716 078, 230 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 9 716 440–9 716 619, 180 baziųEksonas 7: 9 716 959–9 717 108, 150 baziųEksonas 8: 9 717 537–9 717 626, 90 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 9 718 694–9 718 915, 222 baziųEksonas 10: 9 719 921–9 720 017, 97 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 9 720 112–9 720 242, 131 bazėEksonas 12: 9 720 611–9 720 661, 51 bazėEksonas 13: 9 720 742–9 720 909, 168 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 9 721 127–9 721 248, 122 baziųEksonas 15: 9 721 444–9 721 587, 144 baziųEksonas 16: 9 721 761–9 721 860, 100 baziųEksonas 17: 9 721 975–9 722 153, 179 baziųEksonas 18: 9 722 244–9 722 356, 113 baziųEksonas 19: 9 722 528–9 722 606, 79 baziųEksonas 20: 9 723 125–9 723 292, 168 baziųEksonas 21: 9 723 969–9 724 092, 124 baziųEksonas 22: 9 724 276–9 724 421, 146 baziųEksonas 23: 9 724 804–9 724 936, 133 baziųEksonas 24: 9 726 909–9 729 114, 2 206 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 24. Išvardyti11020245′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 77,4 kb geno; 3 135 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIK3CD

26

PIK3CD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (7,7 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 77,4 kb PIK3CD geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (12)

Čia pateikiami PIK3CD variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.1002C>GEksonas 89 717 608Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C416Rc.1246T>CEksonas 109 719 924Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E81Kc.241G>AEksonas 49 715 640Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E525Ac.1574A>CEksonas 139 720 794Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E525Gc.1574A>GEksonas 139 720 794Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E525Kc.1573G>AEksonas 139 720 793Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E1021Kc.3061G>AEksonas 249 726 972Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E1025Gc.3074A>GEksonas 249 726 985Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G124Dc.371G>AEksonas 59 715 849Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N334Kc.1002C>AEksonas 89 717 608Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 12 PIK3CD variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIK3CD genas: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. PIK3CD genas: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pik3cd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test