Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 9 651 731–9 729 114 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 77,4 kb
Valk
1044 aminohapet
Tuntud ka kui
p110D
MANE Select transkript
ENST00000377346.9NM_005026.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aktiveeritud PI3K-delta sündroom (APDS)

    • Aktiveeritud PI3K-delta sündroomAutosoomne dominantne

      Immuunpuudulikkus koos lümfoproliferatsiooniga, mis on põhjustatud ühest aktiveerivast muutusest geenis PIK3CD või PIK3R1.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline diagnoos võimaldab sihipärast ravi leniolisibiga, PI3K-delta inhibiitoriga, koos immunoglobuliini asendusraviga ja lümfoomi jälgimisega.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas PIK3CD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PIK3CD. PIK3CD ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 9 190 423 kuni 10 190 422.Kromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9 234 739–9 278 217, otsene ahelH6PDSPSB1: 9 292 101–9 369 532, otsene ahelSPSB1SLC25A33: 9 539 437–9 585 173, otsene ahelSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, otsene ahelTMEM201PIK3CD: 9 651 731–9 729 114, otsene ahelPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, pöördne ahelCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, pöördne ahelCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, pöördne ahelLZICNMNAT1: 9 943 428–9 996 898, otsene ahelNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, otsene ahelRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, otsene ahelUBE4BPIK3CD skeem: 24 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 651 731–9 651 802, 72 alustEkson 2: 9 691 467–9 691 571, 105 alustEkson 3: 9 710 424–9 710 596, 173 alustEkson 4: 9 715 541–9 715 769, 229 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 9 715 849–9 716 078, 230 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 9 716 440–9 716 619, 180 alustEkson 7: 9 716 959–9 717 108, 150 alustEkson 8: 9 717 537–9 717 626, 90 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 9 718 694–9 718 915, 222 alustEkson 10: 9 719 921–9 720 017, 97 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 9 720 112–9 720 242, 131 alustEkson 12: 9 720 611–9 720 661, 51 alustEkson 13: 9 720 742–9 720 909, 168 alust. Eksonis 13 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 9 721 127–9 721 248, 122 alustEkson 15: 9 721 444–9 721 587, 144 alustEkson 16: 9 721 761–9 721 860, 100 alustEkson 17: 9 721 975–9 722 153, 179 alustEkson 18: 9 722 244–9 722 356, 113 alustEkson 19: 9 722 528–9 722 606, 79 alustEkson 20: 9 723 125–9 723 292, 168 alustEkson 21: 9 723 969–9 724 092, 124 alustEkson 22: 9 724 276–9 724 421, 146 alustEkson 23: 9 724 804–9 724 936, 133 alustEkson 24: 9 726 909–9 729 114, 2206 alust. Eksonis 24 on 2 varianti, millel on leht. Loetle need11020245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 77,4 kb; neist 3135 alust kodeerivad valku.

PIK3CD sekventeerimine

14Keskmine

Kui raske on PIK3CD lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia36%
  • Kordused1,7%
  • GC-sisaldus30%
  • Viitekatvus0%

26

positsioonid geenis PIK3CD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

2 neist (7,7%) jäävad piirkondadesse, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

  • Segmental duplications (2 kohta)

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu PIK3CD 77,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,4 kb eksoneid.

Variandid, millel on leht (12)

Siin on PIK3CD variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1002C>GEkson 89 717 608Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C416Rc.1246T>CEkson 109 719 924Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E81Kc.241G>AEkson 49 715 640Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E525Ac.1574A>CEkson 139 720 794Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E525Gc.1574A>GEkson 139 720 794Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E525Kc.1573G>AEkson 139 720 793Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E1021Kc.3061G>AEkson 249 726 972Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E1025Gc.3074A>GEkson 249 726 985Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G124Dc.371G>AEkson 59 715 849Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N334Kc.1002C>AEkson 89 717 608Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 12 PIK3CD varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PIK3CD seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PIK3CD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-e609d43e.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIK3CD geen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. PIK3CD geen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pik3cd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test