Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 9.651.731–9.729.114 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 77,4 kb
Protein
1.044 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
p110D
MANE Select-transkript
ENST00000377346.9NM_005026.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Aktiveret PI3K-delta-syndrom (APDS)

    • Aktiveret PI3K-delta-syndromAutosomal dominant

      Immundefekt med lymfoproliferation forårsaget af en enkelt aktiverende ændring i PIK3CD eller PIK3R1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose giver mulighed for målrettet behandling med leniolisib, en PI3K-delta-hæmmer, sammen med immunglobulinbehandling og kontrol for lymfom.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PIK3CD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 1, med en klamme ved PIK3CD. PIK3CD og 10 gener i nærheden på kromosom 1, fra 9.190.423 til 10.190.422.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9.234.739–9.278.217, fremadrettet-strengH6PDSPSB1: 9.292.101–9.369.532, fremadrettet-strengSPSB1SLC25A33: 9.539.437–9.585.173, fremadrettet-strengSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, fremadrettet-strengTMEM201PIK3CD: 9.651.731–9.729.114, fremadrettet-strengPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, omvendt-strengCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, omvendt-strengCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, omvendt-strengLZICNMNAT1: 9.943.428–9.996.898, fremadrettet-strengNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, fremadrettet-strengRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, fremadrettet-strengUBE4BDiagram af PIK3CD: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 9.651.731–9.651.802, 72 baserExon 2: 9.691.467–9.691.571, 105 baserExon 3: 9.710.424–9.710.596, 173 baserExon 4: 9.715.541–9.715.769, 229 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 5: 9.715.849–9.716.078, 230 baser. 1 variant med en side i exon 5. Vis demExon 6: 9.716.440–9.716.619, 180 baserExon 7: 9.716.959–9.717.108, 150 baserExon 8: 9.717.537–9.717.626, 90 baser. 2 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 9.718.694–9.718.915, 222 baserExon 10: 9.719.921–9.720.017, 97 baser. 1 variant med en side i exon 10. Vis demExon 11: 9.720.112–9.720.242, 131 baserExon 12: 9.720.611–9.720.661, 51 baserExon 13: 9.720.742–9.720.909, 168 baser. 5 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 9.721.127–9.721.248, 122 baserExon 15: 9.721.444–9.721.587, 144 baserExon 16: 9.721.761–9.721.860, 100 baserExon 17: 9.721.975–9.722.153, 179 baserExon 18: 9.722.244–9.722.356, 113 baserExon 19: 9.722.528–9.722.606, 79 baserExon 20: 9.723.125–9.723.292, 168 baserExon 21: 9.723.969–9.724.092, 124 baserExon 22: 9.724.276–9.724.421, 146 baserExon 23: 9.724.804–9.724.936, 133 baserExon 24: 9.726.909–9.729.114, 2.206 baser. 2 varianter med en side i exon 24. Vis dem11020245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 77,4 kb; 3.135 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIK3CD

26

positioner i PIK3CD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (7,7 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 77,4 kb af PIK3CD, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Varianter med en side (12)

Her vises de PIK3CD-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.1002C>GExon 89.717.608Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C416Rc.1246T>CExon 109.719.924Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E81Kc.241G>AExon 49.715.640Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E525Ac.1574A>CExon 139.720.794Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E525Gc.1574A>GExon 139.720.794Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E525Kc.1573G>AExon 139.720.793Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E1021Kc.3061G>AExon 249.726.972Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E1025Gc.3074A>GExon 249.726.985Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G124Dc.371G>AExon 59.715.849Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
N334Kc.1002C>AExon 89.717.608Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 12 PIK3CD-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIK3CD-genet: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. PIK3CD-genet: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pik3cd

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test