Característica

Increased transitional B cell proportion

Abnormal increase of the transitional B cell subpopulation, commonly characterized as CD27-CD24hiCD38hi or CD27-IgMhiCD38hi, measured as percentage of total B cells in the blood, compared to a reference range for a given sex and age-group.

HPO HP:0030381

Também conhecida como: Increased proportion of CD19+CD38+IgM+ cells, Increased proportion of transitional B cells
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues Abnormality of the immune system

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6 genes associados a Increased transitional B cell proportion

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased transitional B cell proportion. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1	Sempre	Em 1 doença
IKZF2IKAROS family zinc finger 2	Sempre	Em 1 doença
IRF4interferon regulatory factor 4	Sempre	Em 1 doença
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
IRF1interferon regulatory factor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal transitional B cell proportion

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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