Característica

Optic nerve misrouting

Abnormal decussation of the visual pathways, typically identified using visual evoked potentials (VEP) (asymmetrical distribution of the VEP over the posterior scalp).

HPO HP:0025551

Também conhecida como: Optic pathway misrouting, Visual pathway misrouting
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Optic nerve misrouting, and the rest of your genome, with one test.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

5 genes associados a Optic nerve misrouting

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Optic nerve misrouting. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC45A2solute carrier family 45 member 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TYRP1tyrosinase related protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC38A8solute carrier family 38 member 8	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Optic nerve issue

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.