Traits

Traits linked to OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

The Human Phenotype Ontology links 141 traits to OCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Increased appetite	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Abnormal eating behavior	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Binge and purge	Frequente (30–79%)
Delayed myelination	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Happy demeanor	Frequente (30–79%)
Inappropriate laughter	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Frequente (30–79%)
Occipital cortical atrophy	Frequente (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Frequente (30–79%)
Parietal cortical atrophy	Frequente (30–79%)
Perisylvian polymicrogyria	Frequente (30–79%)
Psychosis	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Skin-picking	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Tongue thrusting	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Abnormality of balance	Por vezes (5–29%)
Abnormality of movement	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Impaired temperature sensation	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Por vezes (5–29%)
Recurrent hand flapping	Por vezes (5–29%)
Shortened sleep phase	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal retinal pigmentation	Frequente (30–79%)
Abnormality of refraction	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Blue eyes	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Different colored eyes	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Iris transillumination defect	Frequente (30–79%)
Light eye color	Frequente (30–79%)
Macular hypopigmentation	Frequente (30–79%)
Optic nerve misrouting	Frequente (30–79%)
Posterior staphyloma	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Não registado
Fundus hypopigmentation	Não registado
Outward facing eye ball	Não registado
Visual impairment	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Muito frequente (80–99%)
Head stopped growing	Muito frequente (80–99%)
Almond shaped eyes	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Flat back of skull	Frequente (30–79%)
Protruding tongue	Frequente (30–79%)
White eyebrow	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Mild microcephaly	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
White eyelashes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Central adrenal insufficiency	Frequente (30–79%)
Central hypothyroidism	Frequente (30–79%)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating T4 concentration	Frequente (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Frequente (30–79%)
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)
Premature adrenarche	Frequente (30–79%)
Premature pubic hair growth	Frequente (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Frequente (30–79%)
Decreased circulating inhibin B concentration	Por vezes (5–29%)
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Freckling	Frequente (30–79%)
Loss of hair color	Frequente (30–79%)
Patchy lightened skin	Frequente (30–79%)
White hair	Frequente (30–79%)
Absent skin pigmentation	Por vezes (5–29%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Cutaneous melanoma	Por vezes (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Por vezes (5–29%)
Hyperpigmented nevi	Raramente (1–4%)
Albinism	Não registado
Freckles in sun-exposed areas	Não registado
Red hair	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Frequente (30–79%)
Infertility	Frequente (30–79%)
Primary amenorrhea	Frequente (30–79%)
Small clitoris	Frequente (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Functional motor deficit	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Delayed gastric emptying	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Short foot	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Por vezes (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Obesity	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Postterm pregnancy	Frequente (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Heat intolerance	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Central apnea	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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