Característica
Iris transillumination defect
Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
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url <- "https://dantelabs.com/traits/iris-transillumination-defect.json"
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Iris transillumination defect, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test6 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 4 of these genesBLOC1S5HPS5HPS6BLOC1S3About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 3 of these genesDCTLRMDAOCA2About this report →
- MelanomaReads 1 of these genesMITFAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesMITFAbout this report →
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Leia os genes ligados a Iris transillumination defect, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test14 genes associados a Iris transillumination defect
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Iris transillumination defect. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CHRDL1chordin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DCTdopachrome tautomerase | Sempre | Em 1 doença |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Sempre | Em 1 doença |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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