Gen
NSDHL
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
- HGNC 13398(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147383(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 50814(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 152.831.063–152.869.729 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 38,7 kb
- Protein
- 373 aminosyrer
- Arvelighed
- X-bundet dominant
- Også kendt som
- XAP104, H105e3, SDR31E1
- MANE Select-transkript
- ENST00000370274.8NM_015922.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NSDHL og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige ichthyoser
- CHILD-syndromX-bundet dominant
Ensidig ichthyosislignende hudbetændelse med lemdefekter på samme side, forårsaget af NSDHL-varianter; ses næsten udelukkende hos kvinder.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- X-bundet dominant
- Ændringen sidder på X-kromosomet, og én kopi er nok. En mor, der har den, overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to; en far overfører den til alle sine døtre og ingen af sine sønner.
Sådan er NSDHL opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 38,7 kb; 1.122 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NSDHL
9
positioner i NSDHL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 38,7 kb af NSDHL, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til NSDHL
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NSDHL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NSDHL-genet: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nsdhl
Dante Labs. NSDHL-genet: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nsdhl
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger