AtlasGene
PKD1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
- HGNC 18053↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000158683↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 168507↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 47 774 614–47 948 466 (GRCh38)
- Exões
- 57 exões ao longo de 173,9 kb
- Proteína
- 2849 aminoácidos
- Também conhecido como
- PRO19563
- Transcrito MANE Select
- ENST00000289672.7NM_138295.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
AtlasEsta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pkd1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise PKD1L1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Heterotaxia e Defeitos de Lateralidade
- Heterotaxia Visceral
Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.
- 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.
Como PKD1L1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9,1 kb dos 173,9 kb do gene; 8550 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de PKD1L1
1Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar PKD1L1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de PKD1L1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de PKD1L1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.2,2%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.3,2%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de PKD1L1 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
29
posições em PKD1L1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 173,9 kb de PKD1L1, incluindo os intrões, e não apenas os 9,1 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (29)
The PKD1L1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 6
- Patogénica/provavelmente patogénica 1
- Provavelmente patogénica 22
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6473+2_6473+3del (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal and 1 other | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6748C>T (p.Arg2250Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.8096_8105del (p.Lys2699fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7663C>T (p.Arg2555Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3601C>T (p.Gln1201Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3011del (p.Ala1004fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2332del (p.Gln778fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1279G>T (p.Glu427Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.8227del (p.Arg2743fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7825C>T (p.Gln2609Ter) (opens in a new tab) | situs inversus | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7786C>T (p.Arg2596Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.7011G>A (p.Trp2337Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6789del (p.Lys2264fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6462del (p.Phe2154_Leu2155insTer) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6396G>A (p.Trp2132Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.6124del (p.His2042fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5521G>T (p.Glu1841Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5086_5087del (p.Lys1696fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.5072G>C (p.Cys1691Ser) (opens in a new tab) | situs inversus | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.4938T>G (p.Tyr1646Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.3664-1G>A (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2848dup (p.Arg950fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.2453+1G>A (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1916_1926del (p.Ser639fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_138295.5(PKD1L1):c.1529_1530del (p.Ser510fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 8, autosomal | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
See all 29 with every other PKD1L1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes associados às mesmas condições
- ACVR2Bactivin A receptor type 2BPartilha 1 condição
- CFAP53cilia and flagella associated protein 53Partilha 1 condição
- CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1Partilha 1 condição
- CIROPciliated left-right organizer metallopeptidasePartilha 1 condição
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Partilha 1 condição
- GDF1growth differentiation factor 1Partilha 1 condição
- MMP21matrix metallopeptidase 21Partilha 1 condição
- MNS1meiosis specific nuclear structural 1Partilha 1 condição
- NODALnodal growth differentiation factorPartilha 1 condição
- ZIC3Zic family zinc finger 3Partilha 1 condição
Características associadas a PKD1L1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PKD1L1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Underdeveloped left heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Atrial situs ambiguous
- Atrial situs inversus
- Double outlet right ventricle
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Levotransposition of the great arteries
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pkd1l1
Dante Labs. Gene PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pkd1l1
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