Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NODAL

nodal growth differentiation factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 70 431 936–70 441 681 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 9,7 kb
Valk
347 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000287139.8NM_018055.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Heterotaksia ja lateraalsuse defektid

    • Südame kaasasündinud haigus heterotaksiaga

      Sünnist esinevad südamedefektid, mis esinevad koos muude organite vasak-parem paigutuse muutlike defektidega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Viskeraalne heterotaksia

      Siseorganite ebanormaalne vasak-parem paigutus, mis on põhjustatud selliste geenide muutustest nagu ZIC3 (X-seotud), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, sageli koos keeruliste südamedefektide ja põrna kõrvalekalletega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine aitab planeerida süda- ja kõhuõõne uuringuid, võtta infektsioonide ennetusmeetmeid juhul, kui põrn puudub, ning pakub nõustamist reproduktiivküsimustes.

Kuidas NODAL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub NODAL. NODAL ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 10, vahemikus 69 936 809 kuni 70 936 808.Kromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, otsene ahelCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, otsene ahelMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, pöördne ahelAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, pöördne ahelTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, pöördne ahelSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, pöördne ahelPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, pöördne ahelNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, pöördne ahelLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, otsene ahelEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 441 681, pöördne ahelNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, otsene ahelPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, pöördne ahelPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, otsene ahelADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, pöördne ahelTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, otsene ahelSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, pöördne ahelPCBD1NODAL skeem: 3 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 70 431 936–70 433 088, 1153 alustEkson 2: 70 435 286–70 435 983, 698 alustEkson 1: 70 441 475–70 441 681, 207 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 9,7 kb; neist 1044 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NODAL

13

kohad geenis NODAL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NODAL 9,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NODAL geen: nodal growth differentiation factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL geen: nodal growth differentiation factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nodal

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test