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Gene

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Resumo

Localização citogenética
18q21.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 50 227 193–50 266 495 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 39,3 kb
Proteína
514 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ32743
Símbolos anteriores
CCDC11
Transcrito MANE Select
ENST00000398545.5NM_145020.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Heterotaxia e Defeitos de Lateralidade

    • Heterotaxia Visceral

      Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.

Como CFAP53 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa CFAP53. CFAP53 e 7 genes próximos no cromossoma 18, de 49 746 844 a 50 746 843.Cromossoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49 781 714–49 813 965, fita inversaACAA2: 49 795 793–49 837 623, fita inversaMYO5B: 49 822 789–50 195 208, fita inversaMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 495, fita inversaCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, fita inversaMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, fita inversaCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, fita diretaSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, fita diretaMAPK4Diagrama de CFAP53: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 50 227 193–50 227 609, 417 basesExão 7: 50 238 603–50 238 705, 103 basesExão 6: 50 242 900–50 243 116, 217 basesExão 5: 50 250 758–50 250 976, 219 basesExão 4: 50 251 481–50 251 784, 304 basesExão 3: 50 261 064–50 261 237, 174 basesExão 2: 50 261 990–50 262 219, 230 basesExão 1: 50 266 336–50 266 495, 160 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 39,3 kb do gene; 1545 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFAP53

9

posições em CFAP53 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39,3 kb de CFAP53, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP53: cilia and flagella associated protein 53. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. Gene CFAP53: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfap53

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