Características

Características associadas a MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

A Human Phenotype Ontology associa 158 características a MEFV, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Cystic acne	Sempre
Abnormal circulating interleukin concentration	Muito frequente (80–99%)
Erysipelas	Muito frequente (80–99%)
Meningitis	Muito frequente (80–99%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Frequente (30–79%)
Acne	Frequente (30–79%)
Acne inversa	Frequente (30–79%)
Erythema nodosum	Frequente (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Frequente (30–79%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Frequente (30–79%)
Increased inflammatory response	Frequente (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Frequente (30–79%)
Muscle inflammation	Frequente (30–79%)
Pimple	Frequente (30–79%)
Sterile abscess	Frequente (30–79%)
Brain inflammation	Por vezes (5–29%)
Non-infectious meningitis	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Skin rash	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Migraine	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Confusion	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Numbness	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Peritonitis	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Poor appetite	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Acute liver failure	Por vezes (5–29%)
Anorexia	Por vezes (5–29%)
Crohn's disease	Por vezes (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Por vezes (5–29%)
Intestinal obstruction	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Chronic constipation	Raramente (1–4%)
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of blood vessel	Muito frequente (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Frequente (30–79%)
Small vessel vasculitis	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Por vezes (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Por vezes (5–29%)
Endocarditis	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Episodic fever	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Muito frequente (80–99%)
Fever	Muito frequente (80–99%)
Joint swelling	Muito frequente (80–99%)
High ESR	Frequente (30–79%)
Non-periodic recurrent fever	Frequente (30–79%)
Renal amyloidosis	Frequente (30–79%)
AA amyloidosis	Por vezes (5–29%)
Abnormal drug response	Por vezes (5–29%)
Amyloid deposition	Por vezes (5–29%)
Fluid around lungs	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood clot in vein	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
Hyperfibrinogenemia	Frequente (30–79%)
Increased blood neutrophil counts	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Frequente (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Por vezes (5–29%)
Blood clot in artery	Por vezes (5–29%)
Blood tumor	Por vezes (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of testicles	Muito frequente (80–99%)
Genital ulcers	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Epididymitis	Por vezes (5–29%)
Glomerulopathy	Por vezes (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Glomerulonephritis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Erythematous papule	Muito frequente (80–99%)
Erythematous plaque	Muito frequente (80–99%)
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Papule	Muito frequente (80–99%)
Pyoderma gangrenosum	Muito frequente (80–99%)
Skin nodule	Muito frequente (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Frequente (30–79%)
Positive pathergy test	Frequente (30–79%)
Skin vesicle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Frequente (30–79%)
Panuveitis	Frequente (30–79%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)
Optic neuritis	Por vezes (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Mouth sore	Muito frequente (80–99%)
Recurrent canker sores	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Abnormality of the neck	Frequente (30–79%)
Oral white patch	Frequente (30–79%)
Canker sore	Por vezes (5–29%)
Dry eye syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Polyarticular arthritis	Sempre
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Por vezes (5–29%)
Degenerative joint disease	Por vezes (5–29%)
Lumbago	Por vezes (5–29%)
Oligoarthritis	Por vezes (5–29%)
Calcium deposits in joints	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Sempre
Muscle ache	Sempre
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Pain	Muito frequente (80–99%)
Chest pain	Frequente (30–79%)
Lack of energy and strength	Frequente (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hand	Frequente (30–79%)
Abnormality of the knee	Frequente (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Por vezes (5–29%)
Knee joint over-flexibility	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Muito frequente (80–99%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)
Lung infiltrates	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MEFV e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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