AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin MEFV yhdistetyt ominaisuudet
MEFV innate immunity regulator, pyrin
Human Phenotype Ontology yhdistää MEFV-geeniin 158 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cystic acne | Aina |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Hyvin usein (80–99%) |
| Erysipelas | Hyvin usein (80–99%) |
| Meningitis | Hyvin usein (80–99%) |
| Predominantly dermal neutrophilic infiltrate | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Usein (30–79%) |
| Acne | Usein (30–79%) |
| Acne inversa | Usein (30–79%) |
| Erythema nodosum | Usein (30–79%) |
| Immunologic hypersensitivity | Usein (30–79%) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Usein (30–79%) |
| Increased inflammatory response | Usein (30–79%) |
| Inflammation of fat tissue | Usein (30–79%) |
| Muscle inflammation | Usein (30–79%) |
| Pimple | Usein (30–79%) |
| Sterile abscess | Usein (30–79%) |
| Brain inflammation | Joskus (5–29%) |
| Non-infectious meningitis | Joskus (5–29%) |
| Recurrent infections | Joskus (5–29%) |
| Skin rash | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Migraine | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal gait | Usein (30–79%) |
| Confusion | Usein (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Headache | Usein (30–79%) |
| Irritability | Usein (30–79%) |
| Numbness | Usein (30–79%) |
| Weakness of one side of body | Usein (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Joskus (5–29%) |
| Anxiety | Joskus (5–29%) |
| Ataxia | Joskus (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Joskus (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Joskus (5–29%) |
| Depression | Joskus (5–29%) |
| Increased reflexes | Joskus (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Joskus (5–29%) |
| Memory impairment | Joskus (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Joskus (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abdominal pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Constipation | Hyvin usein (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Hyvin usein (80–99%) |
| Peritonitis | Hyvin usein (80–99%) |
| Diarrhea | Usein (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Poor appetite | Usein (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Joskus (5–29%) |
| Acute liver failure | Joskus (5–29%) |
| Anorexia | Joskus (5–29%) |
| Crohn's disease | Joskus (5–29%) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of the large intestine | Joskus (5–29%) |
| Intestinal obstruction | Joskus (5–29%) |
| Malabsorption | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Joskus (5–29%) |
| Vomiting | Joskus (5–29%) |
| Chronic constipation | Harvinainen (1–4 %) |
| Enlarged liver | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Hyvin usein (80–99%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Usein (30–79%) |
| Small vessel vasculitis | Usein (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Joskus (5–29%) |
| Abnormal myocardium morphology | Joskus (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Joskus (5–29%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Joskus (5–29%) |
| Endocarditis | Joskus (5–29%) |
| Heart attack | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Joskus (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Episodic fever | Aina |
| High urine protein levels | Aina |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Hyvin usein (80–99%) |
| Fever | Hyvin usein (80–99%) |
| Joint swelling | Hyvin usein (80–99%) |
| High ESR | Usein (30–79%) |
| Non-periodic recurrent fever | Usein (30–79%) |
| Renal amyloidosis | Usein (30–79%) |
| AA amyloidosis | Joskus (5–29%) |
| Abnormal drug response | Joskus (5–29%) |
| Amyloid deposition | Joskus (5–29%) |
| Fluid around lungs | Joskus (5–29%) |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blood clot in vein | Usein (30–79%) |
| Elevated white blood count | Usein (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Usein (30–79%) |
| Hyperfibrinogenemia | Usein (30–79%) |
| Increased blood neutrophil counts | Usein (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Usein (30–79%) |
| Superficial thrombophlebitis | Usein (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | Joskus (5–29%) |
| Blood clot in artery | Joskus (5–29%) |
| Blood tumor | Joskus (5–29%) |
| Chronic lymphatic leukemia | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Hyvin usein (80–99%) |
| Genital ulcers | Usein (30–79%) |
| Renal failure | Usein (30–79%) |
| Epididymitis | Joskus (5–29%) |
| Glomerulopathy | Joskus (5–29%) |
| Increased calcium level in kidney | Joskus (5–29%) |
| Kidney damage | Joskus (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | Joskus (5–29%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Joskus (5–29%) |
| Glomerulonephritis | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Erythematous papule | Hyvin usein (80–99%) |
| Erythematous plaque | Hyvin usein (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Papule | Hyvin usein (80–99%) |
| Pyoderma gangrenosum | Hyvin usein (80–99%) |
| Skin nodule | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal blistering of the skin | Usein (30–79%) |
| Positive pathergy test | Usein (30–79%) |
| Skin vesicle | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Hyvin usein (80–99%) |
| Nongranulomatous uveitis | Usein (30–79%) |
| Panuveitis | Usein (30–79%) |
| Blindness | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Joskus (5–29%) |
| Optic neuritis | Joskus (5–29%) |
| Retrobulbar optic neuritis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Mouth sore | Hyvin usein (80–99%) |
| Recurrent canker sores | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the face | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the neck | Usein (30–79%) |
| Oral white patch | Usein (30–79%) |
| Canker sore | Joskus (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Polyarticular arthritis | Aina |
| Arthritis | Hyvin usein (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Joskus (5–29%) |
| Degenerative joint disease | Joskus (5–29%) |
| Lumbago | Joskus (5–29%) |
| Oligoarthritis | Joskus (5–29%) |
| Calcium deposits in joints | Harvinainen (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Joint pain | Aina |
| Muscle ache | Aina |
| Fatigue | Hyvin usein (80–99%) |
| Pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Lack of energy and strength | Usein (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the knee | Usein (30–79%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Joskus (5–29%) |
| Knee joint over-flexibility | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Coughing up blood | Joskus (5–29%) |
| Lung infiltrates | Joskus (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breast cancer | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dizziness | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weight loss | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MEFV-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa