Jellemzők

A(z) MEFV génhez kapcsolódó jellemzők

MEFV innate immunity regulator, pyrin

A Human Phenotype Ontology 158 jellemzőt kapcsol a(z) MEFV génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cystic acne	Mindig
Abnormal circulating interleukin concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Erysipelas	Nagyon gyakran (80–99%)
Meningitis	Nagyon gyakran (80–99%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Gyakran (30–79%)
Acne	Gyakran (30–79%)
Acne inversa	Gyakran (30–79%)
Erythema nodosum	Gyakran (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Gyakran (30–79%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Gyakran (30–79%)
Increased inflammatory response	Gyakran (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Gyakran (30–79%)
Muscle inflammation	Gyakran (30–79%)
Pimple	Gyakran (30–79%)
Sterile abscess	Gyakran (30–79%)
Brain inflammation	Néha (5–29%)
Non-infectious meningitis	Néha (5–29%)
Recurrent infections	Néha (5–29%)
Skin rash	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Migraine	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Confusion	Gyakran (30–79%)
Difficulty sleeping	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Headache	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Numbness	Gyakran (30–79%)
Weakness of one side of body	Gyakran (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
Pins and needles feeling	Néha (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Nagyon gyakran (80–99%)
Nausea and vomiting	Nagyon gyakran (80–99%)
Peritonitis	Nagyon gyakran (80–99%)
Diarrhea	Gyakran (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Gyakran (30–79%)
Poor appetite	Gyakran (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Néha (5–29%)
Acute liver failure	Néha (5–29%)
Anorexia	Néha (5–29%)
Crohn's disease	Néha (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Néha (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Néha (5–29%)
Intestinal obstruction	Néha (5–29%)
Malabsorption	Néha (5–29%)
Pancreatic inflammation	Néha (5–29%)
Vomiting	Néha (5–29%)
Chronic constipation	Ritkán (1–4%)
Enlarged liver	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inflammation of blood vessel	Nagyon gyakran (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Gyakran (30–79%)
Small vessel vasculitis	Gyakran (30–79%)
Abnormal heart rate	Néha (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Néha (5–29%)
Aortic regurgitation	Néha (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Néha (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Néha (5–29%)
Endocarditis	Néha (5–29%)
Heart attack	Néha (5–29%)
Increased spleen size	Néha (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Néha (5–29%)
Mitral regurgitation	Néha (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Néha (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Néha (5–29%)
Swollen lymph nodes	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Episodic fever	Mindig
High urine protein levels	Mindig
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Fever	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint swelling	Nagyon gyakran (80–99%)
High ESR	Gyakran (30–79%)
Non-periodic recurrent fever	Gyakran (30–79%)
Renal amyloidosis	Gyakran (30–79%)
AA amyloidosis	Néha (5–29%)
Abnormal drug response	Néha (5–29%)
Amyloid deposition	Néha (5–29%)
Fluid around lungs	Néha (5–29%)
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blood clot in vein	Gyakran (30–79%)
Elevated white blood count	Gyakran (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Gyakran (30–79%)
Hyperfibrinogenemia	Gyakran (30–79%)
Increased blood neutrophil counts	Gyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Gyakran (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Gyakran (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Néha (5–29%)
Blood clot in artery	Néha (5–29%)
Blood tumor	Néha (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inflammation of testicles	Nagyon gyakran (80–99%)
Genital ulcers	Gyakran (30–79%)
Renal failure	Gyakran (30–79%)
Epididymitis	Néha (5–29%)
Glomerulopathy	Néha (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Néha (5–29%)
Kidney damage	Néha (5–29%)
Nephrotic syndrome	Néha (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Néha (5–29%)
Glomerulonephritis	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Erythematous papule	Nagyon gyakran (80–99%)
Erythematous plaque	Nagyon gyakran (80–99%)
Firm lump under the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Papule	Nagyon gyakran (80–99%)
Pyoderma gangrenosum	Nagyon gyakran (80–99%)
Skin nodule	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Gyakran (30–79%)
Positive pathergy test	Gyakran (30–79%)
Skin vesicle	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nagyon gyakran (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Gyakran (30–79%)
Panuveitis	Gyakran (30–79%)
Blindness	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Néha (5–29%)
Optic neuritis	Néha (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mouth sore	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent canker sores	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the face	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the neck	Gyakran (30–79%)
Oral white patch	Gyakran (30–79%)
Canker sore	Néha (5–29%)
Dry eye syndrome	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Polyarticular arthritis	Mindig
Arthritis	Nagyon gyakran (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Néha (5–29%)
Degenerative joint disease	Néha (5–29%)
Lumbago	Néha (5–29%)
Oligoarthritis	Néha (5–29%)
Calcium deposits in joints	Ritkán (1–4%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Mindig
Muscle ache	Mindig
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Chest pain	Gyakran (30–79%)
Lack of energy and strength	Gyakran (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the hand	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the knee	Gyakran (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Néha (5–29%)
Knee joint over-flexibility	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Coughing up blood	Néha (5–29%)
Lung infiltrates	Néha (5–29%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breast cancer	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dizziness	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MEFV génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet