AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MEFV
MEFV innate immunity regulator, pyrin
Human Phenotype Ontology knytter 158 egenskaber til MEFV, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cystic acne | Altid |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Erysipelas | Meget ofte (80–99 %) |
| Meningitis | Meget ofte (80–99 %) |
| Predominantly dermal neutrophilic infiltrate | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Ofte (30–79 %) |
| Acne | Ofte (30–79 %) |
| Acne inversa | Ofte (30–79 %) |
| Erythema nodosum | Ofte (30–79 %) |
| Immunologic hypersensitivity | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Ofte (30–79 %) |
| Increased inflammatory response | Ofte (30–79 %) |
| Inflammation of fat tissue | Ofte (30–79 %) |
| Muscle inflammation | Ofte (30–79 %) |
| Pimple | Ofte (30–79 %) |
| Sterile abscess | Ofte (30–79 %) |
| Brain inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
| Non-infectious meningitis | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent infections | Nogle gange (5–29 %) |
| Skin rash | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Migraine | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal gait | Ofte (30–79 %) |
| Confusion | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Headache | Ofte (30–79 %) |
| Irritability | Ofte (30–79 %) |
| Numbness | Ofte (30–79 %) |
| Weakness of one side of body | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Nogle gange (5–29 %) |
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Nogle gange (5–29 %) |
| Depression | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased reflexes | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Nogle gange (5–29 %) |
| Memory impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | Nogle gange (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Constipation | Meget ofte (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Meget ofte (80–99 %) |
| Peritonitis | Meget ofte (80–99 %) |
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Intermittent abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Poor appetite | Ofte (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Nogle gange (5–29 %) |
| Acute liver failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Anorexia | Nogle gange (5–29 %) |
| Crohn's disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Nogle gange (5–29 %) |
| Inflammation of the large intestine | Nogle gange (5–29 %) |
| Intestinal obstruction | Nogle gange (5–29 %) |
| Malabsorption | Nogle gange (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
| Vomiting | Nogle gange (5–29 %) |
| Chronic constipation | Sjældent (1–4%) |
| Enlarged liver | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Meget ofte (80–99 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | Ofte (30–79 %) |
| Small vessel vasculitis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal myocardium morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
| Blood clot in artery of lung | Nogle gange (5–29 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Endocarditis | Nogle gange (5–29 %) |
| Heart attack | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased spleen size | Nogle gange (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Episodic fever | Altid |
| High urine protein levels | Altid |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Fever | Meget ofte (80–99 %) |
| Joint swelling | Meget ofte (80–99 %) |
| High ESR | Ofte (30–79 %) |
| Non-periodic recurrent fever | Ofte (30–79 %) |
| Renal amyloidosis | Ofte (30–79 %) |
| AA amyloidosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal drug response | Nogle gange (5–29 %) |
| Amyloid deposition | Nogle gange (5–29 %) |
| Fluid around lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blood clot in vein | Ofte (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Ofte (30–79 %) |
| Hyperfibrinogenemia | Ofte (30–79 %) |
| Increased blood neutrophil counts | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofte (30–79 %) |
| Superficial thrombophlebitis | Ofte (30–79 %) |
| Acute myeloid leukemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Blood clot in artery | Nogle gange (5–29 %) |
| Blood tumor | Nogle gange (5–29 %) |
| Chronic lymphatic leukemia | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Meget ofte (80–99 %) |
| Genital ulcers | Ofte (30–79 %) |
| Renal failure | Ofte (30–79 %) |
| Epididymitis | Nogle gange (5–29 %) |
| Glomerulopathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased calcium level in kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Kidney damage | Nogle gange (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Nogle gange (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Glomerulonephritis | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Erythematous papule | Meget ofte (80–99 %) |
| Erythematous plaque | Meget ofte (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Papule | Meget ofte (80–99 %) |
| Pyoderma gangrenosum | Meget ofte (80–99 %) |
| Skin nodule | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal blistering of the skin | Ofte (30–79 %) |
| Positive pathergy test | Ofte (30–79 %) |
| Skin vesicle | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Meget ofte (80–99 %) |
| Nongranulomatous uveitis | Ofte (30–79 %) |
| Panuveitis | Ofte (30–79 %) |
| Blindness | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic neuritis | Nogle gange (5–29 %) |
| Retrobulbar optic neuritis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Mouth sore | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent canker sores | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the neck | Ofte (30–79 %) |
| Oral white patch | Ofte (30–79 %) |
| Canker sore | Nogle gange (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Polyarticular arthritis | Altid |
| Arthritis | Meget ofte (80–99 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Nogle gange (5–29 %) |
| Degenerative joint disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Lumbago | Nogle gange (5–29 %) |
| Oligoarthritis | Nogle gange (5–29 %) |
| Calcium deposits in joints | Sjældent (1–4%) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Joint pain | Altid |
| Muscle ache | Altid |
| Fatigue | Meget ofte (80–99 %) |
| Pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Chest pain | Ofte (30–79 %) |
| Lack of energy and strength | Ofte (30–79 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the knee | Ofte (30–79 %) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Nogle gange (5–29 %) |
| Knee joint over-flexibility | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Coughing up blood | Nogle gange (5–29 %) |
| Lung infiltrates | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breast cancer | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dizziness | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weight loss | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MEFV og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger