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Rasgos
Rasgos asociados a MEFV
MEFV innate immunity regulator, pyrin
El Human Phenotype Ontology asocia 158 rasgos a MEFV, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cystic acne | Siempre |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Erysipelas | Muy frecuente (80–99 %) |
| Meningitis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Predominantly dermal neutrophilic infiltrate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Frecuente (30–79 %) |
| Acne | Frecuente (30–79 %) |
| Acne inversa | Frecuente (30–79 %) |
| Erythema nodosum | Frecuente (30–79 %) |
| Immunologic hypersensitivity | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Increased inflammatory response | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammation of fat tissue | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle inflammation | Frecuente (30–79 %) |
| Pimple | Frecuente (30–79 %) |
| Sterile abscess | Frecuente (30–79 %) |
| Brain inflammation | A veces (5–29 %) |
| Non-infectious meningitis | A veces (5–29 %) |
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
| Skin rash | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Migraine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Confusion | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Headache | Frecuente (30–79 %) |
| Irritability | Frecuente (30–79 %) |
| Numbness | Frecuente (30–79 %) |
| Weakness of one side of body | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | A veces (5–29 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Increased reflexes | A veces (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | A veces (5–29 %) |
| Memory impairment | A veces (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | A veces (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Muy frecuente (80–99 %) |
| Peritonitis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Intermittent abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Poor appetite | Frecuente (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
| Acute liver failure | A veces (5–29 %) |
| Anorexia | A veces (5–29 %) |
| Crohn's disease | A veces (5–29 %) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the large intestine | A veces (5–29 %) |
| Intestinal obstruction | A veces (5–29 %) |
| Malabsorption | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
| Chronic constipation | Raro (1–4 %) |
| Enlarged liver | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Muy frecuente (80–99 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | Frecuente (30–79 %) |
| Small vessel vasculitis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | A veces (5–29 %) |
| Abnormal myocardium morphology | A veces (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Blood clot in artery of lung | A veces (5–29 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | A veces (5–29 %) |
| Endocarditis | A veces (5–29 %) |
| Heart attack | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | A veces (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic fever | Siempre |
| High urine protein levels | Siempre |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint swelling | Muy frecuente (80–99 %) |
| High ESR | Frecuente (30–79 %) |
| Non-periodic recurrent fever | Frecuente (30–79 %) |
| Renal amyloidosis | Frecuente (30–79 %) |
| AA amyloidosis | A veces (5–29 %) |
| Abnormal drug response | A veces (5–29 %) |
| Amyloid deposition | A veces (5–29 %) |
| Fluid around lungs | A veces (5–29 %) |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood clot in vein | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperfibrinogenemia | Frecuente (30–79 %) |
| Increased blood neutrophil counts | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Superficial thrombophlebitis | Frecuente (30–79 %) |
| Acute myeloid leukemia | A veces (5–29 %) |
| Blood clot in artery | A veces (5–29 %) |
| Blood tumor | A veces (5–29 %) |
| Chronic lymphatic leukemia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Genital ulcers | Frecuente (30–79 %) |
| Renal failure | Frecuente (30–79 %) |
| Epididymitis | A veces (5–29 %) |
| Glomerulopathy | A veces (5–29 %) |
| Increased calcium level in kidney | A veces (5–29 %) |
| Kidney damage | A veces (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | A veces (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Glomerulonephritis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Erythematous papule | Muy frecuente (80–99 %) |
| Erythematous plaque | Muy frecuente (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Papule | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pyoderma gangrenosum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Skin nodule | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal blistering of the skin | Frecuente (30–79 %) |
| Positive pathergy test | Frecuente (30–79 %) |
| Skin vesicle | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nongranulomatous uveitis | Frecuente (30–79 %) |
| Panuveitis | Frecuente (30–79 %) |
| Blindness | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | A veces (5–29 %) |
| Optic neuritis | A veces (5–29 %) |
| Retrobulbar optic neuritis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mouth sore | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent canker sores | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the neck | Frecuente (30–79 %) |
| Oral white patch | Frecuente (30–79 %) |
| Canker sore | A veces (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Polyarticular arthritis | Siempre |
| Arthritis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | A veces (5–29 %) |
| Degenerative joint disease | A veces (5–29 %) |
| Lumbago | A veces (5–29 %) |
| Oligoarthritis | A veces (5–29 %) |
| Calcium deposits in joints | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | Siempre |
| Muscle ache | Siempre |
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chest pain | Frecuente (30–79 %) |
| Lack of energy and strength | Frecuente (30–79 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the knee | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid accumulation in lower limbs | A veces (5–29 %) |
| Knee joint over-flexibility | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coughing up blood | A veces (5–29 %) |
| Lung infiltrates | A veces (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MEFV y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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