Caractéristiques

Caractéristiques liées à MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

La Human Phenotype Ontology associe 158 caractéristiques à MEFV, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cystic acne	Toujours
Abnormal circulating interleukin concentration	Très souvent (80–99 %)
Erysipelas	Très souvent (80–99 %)
Meningitis	Très souvent (80–99 %)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Souvent (30–79 %)
Acne	Souvent (30–79 %)
Acne inversa	Souvent (30–79 %)
Erythema nodosum	Souvent (30–79 %)
Immunologic hypersensitivity	Souvent (30–79 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Souvent (30–79 %)
Increased inflammatory response	Souvent (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Souvent (30–79 %)
Muscle inflammation	Souvent (30–79 %)
Pimple	Souvent (30–79 %)
Sterile abscess	Souvent (30–79 %)
Brain inflammation	Parfois (5–29 %)
Non-infectious meningitis	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Skin rash	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Migraine	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Confusion	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Numbness	Souvent (30–79 %)
Weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Peritonitis	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Poor appetite	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Acute liver failure	Parfois (5–29 %)
Anorexia	Parfois (5–29 %)
Crohn's disease	Parfois (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Parfois (5–29 %)
Intestinal obstruction	Parfois (5–29 %)
Malabsorption	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)
Chronic constipation	Rarement (1–4 %)
Enlarged liver	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of blood vessel	Très souvent (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Souvent (30–79 %)
Small vessel vasculitis	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Abnormal myocardium morphology	Parfois (5–29 %)
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Parfois (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Parfois (5–29 %)
Endocarditis	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic fever	Toujours
High urine protein levels	Toujours
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Très souvent (80–99 %)
Fever	Très souvent (80–99 %)
Joint swelling	Très souvent (80–99 %)
High ESR	Souvent (30–79 %)
Non-periodic recurrent fever	Souvent (30–79 %)
Renal amyloidosis	Souvent (30–79 %)
AA amyloidosis	Parfois (5–29 %)
Abnormal drug response	Parfois (5–29 %)
Amyloid deposition	Parfois (5–29 %)
Fluid around lungs	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood clot in vein	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Hyperfibrinogenemia	Souvent (30–79 %)
Increased blood neutrophil counts	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Superficial thrombophlebitis	Souvent (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Parfois (5–29 %)
Blood clot in artery	Parfois (5–29 %)
Blood tumor	Parfois (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of testicles	Très souvent (80–99 %)
Genital ulcers	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Epididymitis	Parfois (5–29 %)
Glomerulopathy	Parfois (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)
Kidney damage	Parfois (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Glomerulonephritis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Erythematous papule	Très souvent (80–99 %)
Erythematous plaque	Très souvent (80–99 %)
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Papule	Très souvent (80–99 %)
Pyoderma gangrenosum	Très souvent (80–99 %)
Skin nodule	Très souvent (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Souvent (30–79 %)
Positive pathergy test	Souvent (30–79 %)
Skin vesicle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Nongranulomatous uveitis	Souvent (30–79 %)
Panuveitis	Souvent (30–79 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)
Optic neuritis	Parfois (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mouth sore	Très souvent (80–99 %)
Recurrent canker sores	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the face	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the neck	Souvent (30–79 %)
Oral white patch	Souvent (30–79 %)
Canker sore	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Polyarticular arthritis	Toujours
Arthritis	Très souvent (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Parfois (5–29 %)
Degenerative joint disease	Parfois (5–29 %)
Lumbago	Parfois (5–29 %)
Oligoarthritis	Parfois (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Toujours
Muscle ache	Toujours
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Pain	Très souvent (80–99 %)
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Lack of energy and strength	Souvent (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hand	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the knee	Souvent (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Parfois (5–29 %)
Knee joint over-flexibility	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Très souvent (80–99 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)
Lung infiltrates	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MEFV et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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