Tratti

Tratti collegati a MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

La Human Phenotype Ontology collega 158 tratti a MEFV, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic acne	Sempre
Abnormal circulating interleukin concentration	Molto spesso (80–99%)
Erysipelas	Molto spesso (80–99%)
Meningitis	Molto spesso (80–99%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Spesso (30–79%)
Acne	Spesso (30–79%)
Acne inversa	Spesso (30–79%)
Erythema nodosum	Spesso (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Spesso (30–79%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Spesso (30–79%)
Increased inflammatory response	Spesso (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Spesso (30–79%)
Muscle inflammation	Spesso (30–79%)
Pimple	Spesso (30–79%)
Sterile abscess	Spesso (30–79%)
Brain inflammation	A volte (5–29%)
Non-infectious meningitis	A volte (5–29%)
Recurrent infections	A volte (5–29%)
Skin rash	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Migraine	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Numbness	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Peritonitis	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Poor appetite	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Acute liver failure	A volte (5–29%)
Anorexia	A volte (5–29%)
Crohn's disease	A volte (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	A volte (5–29%)
Inflammation of the large intestine	A volte (5–29%)
Intestinal obstruction	A volte (5–29%)
Malabsorption	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)
Chronic constipation	Raramente (1–4%)
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of blood vessel	Molto spesso (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Spesso (30–79%)
Small vessel vasculitis	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Blood clot in artery of lung	A volte (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	A volte (5–29%)
Endocarditis	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic fever	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Molto spesso (80–99%)
Fever	Molto spesso (80–99%)
Joint swelling	Molto spesso (80–99%)
High ESR	Spesso (30–79%)
Non-periodic recurrent fever	Spesso (30–79%)
Renal amyloidosis	Spesso (30–79%)
AA amyloidosis	A volte (5–29%)
Abnormal drug response	A volte (5–29%)
Amyloid deposition	A volte (5–29%)
Fluid around lungs	A volte (5–29%)
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood clot in vein	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)
Hyperfibrinogenemia	Spesso (30–79%)
Increased blood neutrophil counts	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Spesso (30–79%)
Acute myeloid leukemia	A volte (5–29%)
Blood clot in artery	A volte (5–29%)
Blood tumor	A volte (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of testicles	Molto spesso (80–99%)
Genital ulcers	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Epididymitis	A volte (5–29%)
Glomerulopathy	A volte (5–29%)
Increased calcium level in kidney	A volte (5–29%)
Kidney damage	A volte (5–29%)
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	A volte (5–29%)
Glomerulonephritis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Erythematous papule	Molto spesso (80–99%)
Erythematous plaque	Molto spesso (80–99%)
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Papule	Molto spesso (80–99%)
Pyoderma gangrenosum	Molto spesso (80–99%)
Skin nodule	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Spesso (30–79%)
Positive pathergy test	Spesso (30–79%)
Skin vesicle	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Spesso (30–79%)
Panuveitis	Spesso (30–79%)
Blindness	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Optic neuritis	A volte (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Mouth sore	Molto spesso (80–99%)
Recurrent canker sores	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the face	Spesso (30–79%)
Abnormality of the neck	Spesso (30–79%)
Oral white patch	Spesso (30–79%)
Canker sore	A volte (5–29%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Polyarticular arthritis	Sempre
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	A volte (5–29%)
Degenerative joint disease	A volte (5–29%)
Lumbago	A volte (5–29%)
Oligoarthritis	A volte (5–29%)
Calcium deposits in joints	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Sempre
Muscle ache	Sempre
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Pain	Molto spesso (80–99%)
Chest pain	Spesso (30–79%)
Lack of energy and strength	Spesso (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hand	Spesso (30–79%)
Abnormality of the knee	Spesso (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	A volte (5–29%)
Knee joint over-flexibility	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Molto spesso (80–99%)
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Lung infiltrates	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MEFV e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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