Rysy

Rysy spojené s MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Human Phenotype Ontology spojuje s MEFV 158 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic acne	Vždy
Abnormal circulating interleukin concentration	Velmi často (80–99 %)
Erysipelas	Velmi často (80–99 %)
Meningitis	Velmi často (80–99 %)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Často (30–79 %)
Acne	Často (30–79 %)
Acne inversa	Často (30–79 %)
Erythema nodosum	Často (30–79 %)
Immunologic hypersensitivity	Často (30–79 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Často (30–79 %)
Increased inflammatory response	Často (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Často (30–79 %)
Muscle inflammation	Často (30–79 %)
Pimple	Často (30–79 %)
Sterile abscess	Často (30–79 %)
Brain inflammation	Někdy (5–29 %)
Non-infectious meningitis	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)
Skin rash	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Migraine	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Confusion	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Numbness	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Peritonitis	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Často (30–79 %)
Poor appetite	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Acute liver failure	Někdy (5–29 %)
Anorexia	Někdy (5–29 %)
Crohn's disease	Někdy (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Někdy (5–29 %)
Intestinal obstruction	Někdy (5–29 %)
Malabsorption	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Vzácně (1–4 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of blood vessel	Velmi často (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Často (30–79 %)
Small vessel vasculitis	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Abnormal myocardium morphology	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Někdy (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Někdy (5–29 %)
Endocarditis	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic fever	Vždy
High urine protein levels	Vždy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Velmi často (80–99 %)
Fever	Velmi často (80–99 %)
Joint swelling	Velmi často (80–99 %)
High ESR	Často (30–79 %)
Non-periodic recurrent fever	Často (30–79 %)
Renal amyloidosis	Často (30–79 %)
AA amyloidosis	Někdy (5–29 %)
Abnormal drug response	Někdy (5–29 %)
Amyloid deposition	Někdy (5–29 %)
Fluid around lungs	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood clot in vein	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Často (30–79 %)
Hyperfibrinogenemia	Často (30–79 %)
Increased blood neutrophil counts	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Superficial thrombophlebitis	Často (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Někdy (5–29 %)
Blood clot in artery	Někdy (5–29 %)
Blood tumor	Někdy (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of testicles	Velmi často (80–99 %)
Genital ulcers	Často (30–79 %)
Renal failure	Často (30–79 %)
Epididymitis	Někdy (5–29 %)
Glomerulopathy	Někdy (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Někdy (5–29 %)
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Někdy (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Glomerulonephritis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Erythematous papule	Velmi často (80–99 %)
Erythematous plaque	Velmi často (80–99 %)
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Papule	Velmi často (80–99 %)
Pyoderma gangrenosum	Velmi často (80–99 %)
Skin nodule	Velmi často (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Často (30–79 %)
Positive pathergy test	Často (30–79 %)
Skin vesicle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Nongranulomatous uveitis	Často (30–79 %)
Panuveitis	Často (30–79 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)
Optic neuritis	Někdy (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Mouth sore	Velmi často (80–99 %)
Recurrent canker sores	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the face	Často (30–79 %)
Abnormality of the neck	Často (30–79 %)
Oral white patch	Často (30–79 %)
Canker sore	Někdy (5–29 %)
Dry eye syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Polyarticular arthritis	Vždy
Arthritis	Velmi často (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Někdy (5–29 %)
Degenerative joint disease	Někdy (5–29 %)
Lumbago	Někdy (5–29 %)
Oligoarthritis	Někdy (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Vždy
Muscle ache	Vždy
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Pain	Velmi často (80–99 %)
Chest pain	Často (30–79 %)
Lack of energy and strength	Často (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hand	Často (30–79 %)
Abnormality of the knee	Často (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Někdy (5–29 %)
Knee joint over-flexibility	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Velmi často (80–99 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Lung infiltrates	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MEFV a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test