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Merkmale
Mit MEFV verknüpfte Merkmale
MEFV innate immunity regulator, pyrin
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 158 Merkmale mit MEFV, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cystic acne | Immer |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Erysipelas | Sehr häufig (80–99 %) |
| Meningitis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Predominantly dermal neutrophilic infiltrate | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Häufig (30–79 %) |
| Acne | Häufig (30–79 %) |
| Acne inversa | Häufig (30–79 %) |
| Erythema nodosum | Häufig (30–79 %) |
| Immunologic hypersensitivity | Häufig (30–79 %) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Häufig (30–79 %) |
| Increased inflammatory response | Häufig (30–79 %) |
| Inflammation of fat tissue | Häufig (30–79 %) |
| Muscle inflammation | Häufig (30–79 %) |
| Pimple | Häufig (30–79 %) |
| Sterile abscess | Häufig (30–79 %) |
| Brain inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Non-infectious meningitis | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent infections | Manchmal (5–29 %) |
| Skin rash | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Migraine | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal gait | Häufig (30–79 %) |
| Confusion | Häufig (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Häufig (30–79 %) |
| Epilepsy | Häufig (30–79 %) |
| Headache | Häufig (30–79 %) |
| Irritability | Häufig (30–79 %) |
| Numbness | Häufig (30–79 %) |
| Weakness of one side of body | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Manchmal (5–29 %) |
| Anxiety | Manchmal (5–29 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Manchmal (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Depression | Manchmal (5–29 %) |
| Increased reflexes | Manchmal (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Manchmal (5–29 %) |
| Memory impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | Manchmal (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abdominal pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Constipation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Sehr häufig (80–99 %) |
| Peritonitis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Diarrhea | Häufig (30–79 %) |
| Intermittent abdominal pain | Häufig (30–79 %) |
| Poor appetite | Häufig (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Manchmal (5–29 %) |
| Acute liver failure | Manchmal (5–29 %) |
| Anorexia | Manchmal (5–29 %) |
| Crohn's disease | Manchmal (5–29 %) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Manchmal (5–29 %) |
| Inflammation of the large intestine | Manchmal (5–29 %) |
| Intestinal obstruction | Manchmal (5–29 %) |
| Malabsorption | Manchmal (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Vomiting | Manchmal (5–29 %) |
| Chronic constipation | Selten (1–4 %) |
| Enlarged liver | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Sehr häufig (80–99 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | Häufig (30–79 %) |
| Small vessel vasculitis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal myocardium morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | Manchmal (5–29 %) |
| Blood clot in artery of lung | Manchmal (5–29 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Manchmal (5–29 %) |
| Endocarditis | Manchmal (5–29 %) |
| Heart attack | Manchmal (5–29 %) |
| Increased spleen size | Manchmal (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | Manchmal (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Manchmal (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Manchmal (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Manchmal (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Episodic fever | Immer |
| High urine protein levels | Immer |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fever | Sehr häufig (80–99 %) |
| Joint swelling | Sehr häufig (80–99 %) |
| High ESR | Häufig (30–79 %) |
| Non-periodic recurrent fever | Häufig (30–79 %) |
| Renal amyloidosis | Häufig (30–79 %) |
| AA amyloidosis | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal drug response | Manchmal (5–29 %) |
| Amyloid deposition | Manchmal (5–29 %) |
| Fluid around lungs | Manchmal (5–29 %) |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blood clot in vein | Häufig (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Häufig (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Häufig (30–79 %) |
| Hyperfibrinogenemia | Häufig (30–79 %) |
| Increased blood neutrophil counts | Häufig (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Häufig (30–79 %) |
| Superficial thrombophlebitis | Häufig (30–79 %) |
| Acute myeloid leukemia | Manchmal (5–29 %) |
| Blood clot in artery | Manchmal (5–29 %) |
| Blood tumor | Manchmal (5–29 %) |
| Chronic lymphatic leukemia | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Sehr häufig (80–99 %) |
| Genital ulcers | Häufig (30–79 %) |
| Renal failure | Häufig (30–79 %) |
| Epididymitis | Manchmal (5–29 %) |
| Glomerulopathy | Manchmal (5–29 %) |
| Increased calcium level in kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Kidney damage | Manchmal (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Manchmal (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Manchmal (5–29 %) |
| Glomerulonephritis | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Erythematous papule | Sehr häufig (80–99 %) |
| Erythematous plaque | Sehr häufig (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Papule | Sehr häufig (80–99 %) |
| Pyoderma gangrenosum | Sehr häufig (80–99 %) |
| Skin nodule | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal blistering of the skin | Häufig (30–79 %) |
| Positive pathergy test | Häufig (30–79 %) |
| Skin vesicle | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nongranulomatous uveitis | Häufig (30–79 %) |
| Panuveitis | Häufig (30–79 %) |
| Blindness | Manchmal (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Manchmal (5–29 %) |
| Optic neuritis | Manchmal (5–29 %) |
| Retrobulbar optic neuritis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Mouth sore | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent canker sores | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the neck | Häufig (30–79 %) |
| Oral white patch | Häufig (30–79 %) |
| Canker sore | Manchmal (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Polyarticular arthritis | Immer |
| Arthritis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Manchmal (5–29 %) |
| Degenerative joint disease | Manchmal (5–29 %) |
| Lumbago | Manchmal (5–29 %) |
| Oligoarthritis | Manchmal (5–29 %) |
| Calcium deposits in joints | Selten (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Joint pain | Immer |
| Muscle ache | Immer |
| Fatigue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chest pain | Häufig (30–79 %) |
| Lack of energy and strength | Häufig (30–79 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the knee | Häufig (30–79 %) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Manchmal (5–29 %) |
| Knee joint over-flexibility | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Sehr häufig (80–99 %) |
| Coughing up blood | Manchmal (5–29 %) |
| Lung infiltrates | Manchmal (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breast cancer | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dizziness | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Weight loss | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MEFV verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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