AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEFV
MEFV innate immunity regulator, pyrin
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 158 χαρακτηριστικά με το MEFV, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cystic acne | Πάντα |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Erysipelas | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Meningitis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Predominantly dermal neutrophilic infiltrate | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Συχνά (30–79%) |
| Acne | Συχνά (30–79%) |
| Acne inversa | Συχνά (30–79%) |
| Erythema nodosum | Συχνά (30–79%) |
| Immunologic hypersensitivity | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Συχνά (30–79%) |
| Increased inflammatory response | Συχνά (30–79%) |
| Inflammation of fat tissue | Συχνά (30–79%) |
| Muscle inflammation | Συχνά (30–79%) |
| Pimple | Συχνά (30–79%) |
| Sterile abscess | Συχνά (30–79%) |
| Brain inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Non-infectious meningitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skin rash | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Migraine | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal gait | Συχνά (30–79%) |
| Confusion | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Headache | Συχνά (30–79%) |
| Irritability | Συχνά (30–79%) |
| Numbness | Συχνά (30–79%) |
| Weakness of one side of body | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Memory impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abdominal pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Constipation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Peritonitis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Poor appetite | Συχνά (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acute liver failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anorexia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Crohn's disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of the large intestine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal obstruction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Malabsorption | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vomiting | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic constipation | Σπάνια (1–4%) |
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Συχνά (30–79%) |
| Small vessel vasculitis | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal myocardium morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Endocarditis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart attack | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Episodic fever | Πάντα |
| High urine protein levels | Πάντα |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fever | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Joint swelling | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High ESR | Συχνά (30–79%) |
| Non-periodic recurrent fever | Συχνά (30–79%) |
| Renal amyloidosis | Συχνά (30–79%) |
| AA amyloidosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal drug response | Μερικές φορές (5–29%) |
| Amyloid deposition | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid around lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blood clot in vein | Συχνά (30–79%) |
| Elevated white blood count | Συχνά (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Συχνά (30–79%) |
| Hyperfibrinogenemia | Συχνά (30–79%) |
| Increased blood neutrophil counts | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Συχνά (30–79%) |
| Superficial thrombophlebitis | Συχνά (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blood clot in artery | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blood tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic lymphatic leukemia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Genital ulcers | Συχνά (30–79%) |
| Renal failure | Συχνά (30–79%) |
| Epididymitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glomerulopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased calcium level in kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kidney damage | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glomerulonephritis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Erythematous papule | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Erythematous plaque | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Papule | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pyoderma gangrenosum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Skin nodule | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal blistering of the skin | Συχνά (30–79%) |
| Positive pathergy test | Συχνά (30–79%) |
| Skin vesicle | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nongranulomatous uveitis | Συχνά (30–79%) |
| Panuveitis | Συχνά (30–79%) |
| Blindness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic neuritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retrobulbar optic neuritis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Mouth sore | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent canker sores | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the face | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the neck | Συχνά (30–79%) |
| Oral white patch | Συχνά (30–79%) |
| Canker sore | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Polyarticular arthritis | Πάντα |
| Arthritis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Μερικές φορές (5–29%) |
| Degenerative joint disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lumbago | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oligoarthritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Calcium deposits in joints | Σπάνια (1–4%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Joint pain | Πάντα |
| Muscle ache | Πάντα |
| Fatigue | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
| Lack of energy and strength | Συχνά (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the knee | Συχνά (30–79%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Knee joint over-flexibility | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Coughing up blood | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lung infiltrates | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breast cancer | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dizziness | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weight loss | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEFV και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες