Egenskaper

Egenskaper kopplade till MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Human Phenotype Ontology kopplar 158 egenskaper till MEFV, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cystic acne	Alltid
Abnormal circulating interleukin concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Erysipelas	Mycket ofta (80–99 %)
Meningitis	Mycket ofta (80–99 %)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Ofta (30–79 %)
Acne	Ofta (30–79 %)
Acne inversa	Ofta (30–79 %)
Erythema nodosum	Ofta (30–79 %)
Immunologic hypersensitivity	Ofta (30–79 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Ofta (30–79 %)
Increased inflammatory response	Ofta (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Ofta (30–79 %)
Muscle inflammation	Ofta (30–79 %)
Pimple	Ofta (30–79 %)
Sterile abscess	Ofta (30–79 %)
Brain inflammation	Ibland (5–29 %)
Non-infectious meningitis	Ibland (5–29 %)
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)
Skin rash	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Migraine	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Confusion	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Headache	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Numbness	Ofta (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofta (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Pins and needles feeling	Ibland (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Nausea and vomiting	Mycket ofta (80–99 %)
Peritonitis	Mycket ofta (80–99 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Poor appetite	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Acute liver failure	Ibland (5–29 %)
Anorexia	Ibland (5–29 %)
Crohn's disease	Ibland (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Ibland (5–29 %)
Intestinal obstruction	Ibland (5–29 %)
Malabsorption	Ibland (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Ibland (5–29 %)
Vomiting	Ibland (5–29 %)
Chronic constipation	Sällan (1–4%)
Enlarged liver	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inflammation of blood vessel	Mycket ofta (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ofta (30–79 %)
Small vessel vasculitis	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart rate	Ibland (5–29 %)
Abnormal myocardium morphology	Ibland (5–29 %)
Aortic regurgitation	Ibland (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Ibland (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ibland (5–29 %)
Endocarditis	Ibland (5–29 %)
Heart attack	Ibland (5–29 %)
Increased spleen size	Ibland (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Ibland (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Episodic fever	Alltid
High urine protein levels	Alltid
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Fever	Mycket ofta (80–99 %)
Joint swelling	Mycket ofta (80–99 %)
High ESR	Ofta (30–79 %)
Non-periodic recurrent fever	Ofta (30–79 %)
Renal amyloidosis	Ofta (30–79 %)
AA amyloidosis	Ibland (5–29 %)
Abnormal drug response	Ibland (5–29 %)
Amyloid deposition	Ibland (5–29 %)
Fluid around lungs	Ibland (5–29 %)
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blood clot in vein	Ofta (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofta (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofta (30–79 %)
Hyperfibrinogenemia	Ofta (30–79 %)
Increased blood neutrophil counts	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofta (30–79 %)
Superficial thrombophlebitis	Ofta (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Ibland (5–29 %)
Blood clot in artery	Ibland (5–29 %)
Blood tumor	Ibland (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inflammation of testicles	Mycket ofta (80–99 %)
Genital ulcers	Ofta (30–79 %)
Renal failure	Ofta (30–79 %)
Epididymitis	Ibland (5–29 %)
Glomerulopathy	Ibland (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Ibland (5–29 %)
Kidney damage	Ibland (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Ibland (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ibland (5–29 %)
Glomerulonephritis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Erythematous papule	Mycket ofta (80–99 %)
Erythematous plaque	Mycket ofta (80–99 %)
Firm lump under the skin	Mycket ofta (80–99 %)
Papule	Mycket ofta (80–99 %)
Pyoderma gangrenosum	Mycket ofta (80–99 %)
Skin nodule	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Ofta (30–79 %)
Positive pathergy test	Ofta (30–79 %)
Skin vesicle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Nongranulomatous uveitis	Ofta (30–79 %)
Panuveitis	Ofta (30–79 %)
Blindness	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Ibland (5–29 %)
Optic neuritis	Ibland (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mouth sore	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent canker sores	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the face	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the neck	Ofta (30–79 %)
Oral white patch	Ofta (30–79 %)
Canker sore	Ibland (5–29 %)
Dry eye syndrome	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Polyarticular arthritis	Alltid
Arthritis	Mycket ofta (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Ibland (5–29 %)
Degenerative joint disease	Ibland (5–29 %)
Lumbago	Ibland (5–29 %)
Oligoarthritis	Ibland (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Alltid
Muscle ache	Alltid
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Pain	Mycket ofta (80–99 %)
Chest pain	Ofta (30–79 %)
Lack of energy and strength	Ofta (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the hand	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the knee	Ofta (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Ibland (5–29 %)
Knee joint over-flexibility	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Mycket ofta (80–99 %)
Coughing up blood	Ibland (5–29 %)
Lung infiltrates	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breast cancer	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dizziness	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MEFV och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test