AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MEFV
MEFV innate immunity regulator, pyrin
Human Phenotype Ontology knytter 158 kjennetegn til MEFV, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cystic acne | Alltid |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Svært ofte (80–99 %) |
| Erysipelas | Svært ofte (80–99 %) |
| Meningitis | Svært ofte (80–99 %) |
| Predominantly dermal neutrophilic infiltrate | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Ofte (30–79 %) |
| Acne | Ofte (30–79 %) |
| Acne inversa | Ofte (30–79 %) |
| Erythema nodosum | Ofte (30–79 %) |
| Immunologic hypersensitivity | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Ofte (30–79 %) |
| Increased inflammatory response | Ofte (30–79 %) |
| Inflammation of fat tissue | Ofte (30–79 %) |
| Muscle inflammation | Ofte (30–79 %) |
| Pimple | Ofte (30–79 %) |
| Sterile abscess | Ofte (30–79 %) |
| Brain inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Non-infectious meningitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent infections | Noen ganger (5–29 %) |
| Skin rash | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Migraine | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal gait | Ofte (30–79 %) |
| Confusion | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Headache | Ofte (30–79 %) |
| Irritability | Ofte (30–79 %) |
| Numbness | Ofte (30–79 %) |
| Weakness of one side of body | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Noen ganger (5–29 %) |
| Anxiety | Noen ganger (5–29 %) |
| Ataxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Noen ganger (5–29 %) |
| Depression | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased reflexes | Noen ganger (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Noen ganger (5–29 %) |
| Memory impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | Noen ganger (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abdominal pain | Svært ofte (80–99 %) |
| Constipation | Svært ofte (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Svært ofte (80–99 %) |
| Peritonitis | Svært ofte (80–99 %) |
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Intermittent abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Poor appetite | Ofte (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Noen ganger (5–29 %) |
| Acute liver failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Anorexia | Noen ganger (5–29 %) |
| Crohn's disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Noen ganger (5–29 %) |
| Inflammation of the large intestine | Noen ganger (5–29 %) |
| Intestinal obstruction | Noen ganger (5–29 %) |
| Malabsorption | Noen ganger (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Vomiting | Noen ganger (5–29 %) |
| Chronic constipation | Sjelden (1–4%) |
| Enlarged liver | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Svært ofte (80–99 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | Ofte (30–79 %) |
| Small vessel vasculitis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal myocardium morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | Noen ganger (5–29 %) |
| Blood clot in artery of lung | Noen ganger (5–29 %) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Endocarditis | Noen ganger (5–29 %) |
| Heart attack | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased spleen size | Noen ganger (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Noen ganger (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Episodic fever | Alltid |
| High urine protein levels | Alltid |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Svært ofte (80–99 %) |
| Fever | Svært ofte (80–99 %) |
| Joint swelling | Svært ofte (80–99 %) |
| High ESR | Ofte (30–79 %) |
| Non-periodic recurrent fever | Ofte (30–79 %) |
| Renal amyloidosis | Ofte (30–79 %) |
| AA amyloidosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal drug response | Noen ganger (5–29 %) |
| Amyloid deposition | Noen ganger (5–29 %) |
| Fluid around lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Elevated circulating serum amyloid A concentration | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blood clot in vein | Ofte (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Ofte (30–79 %) |
| Hyperfibrinogenemia | Ofte (30–79 %) |
| Increased blood neutrophil counts | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofte (30–79 %) |
| Superficial thrombophlebitis | Ofte (30–79 %) |
| Acute myeloid leukemia | Noen ganger (5–29 %) |
| Blood clot in artery | Noen ganger (5–29 %) |
| Blood tumor | Noen ganger (5–29 %) |
| Chronic lymphatic leukemia | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Svært ofte (80–99 %) |
| Genital ulcers | Ofte (30–79 %) |
| Renal failure | Ofte (30–79 %) |
| Epididymitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Glomerulopathy | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased calcium level in kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Kidney damage | Noen ganger (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Glomerulonephritis | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Erythematous papule | Svært ofte (80–99 %) |
| Erythematous plaque | Svært ofte (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Papule | Svært ofte (80–99 %) |
| Pyoderma gangrenosum | Svært ofte (80–99 %) |
| Skin nodule | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal blistering of the skin | Ofte (30–79 %) |
| Positive pathergy test | Ofte (30–79 %) |
| Skin vesicle | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Svært ofte (80–99 %) |
| Nongranulomatous uveitis | Ofte (30–79 %) |
| Panuveitis | Ofte (30–79 %) |
| Blindness | Noen ganger (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic neuritis | Noen ganger (5–29 %) |
| Retrobulbar optic neuritis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Mouth sore | Svært ofte (80–99 %) |
| Recurrent canker sores | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the neck | Ofte (30–79 %) |
| Oral white patch | Ofte (30–79 %) |
| Canker sore | Noen ganger (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Polyarticular arthritis | Alltid |
| Arthritis | Svært ofte (80–99 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Noen ganger (5–29 %) |
| Degenerative joint disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Lumbago | Noen ganger (5–29 %) |
| Oligoarthritis | Noen ganger (5–29 %) |
| Calcium deposits in joints | Sjelden (1–4%) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Joint pain | Alltid |
| Muscle ache | Alltid |
| Fatigue | Svært ofte (80–99 %) |
| Pain | Svært ofte (80–99 %) |
| Chest pain | Ofte (30–79 %) |
| Lack of energy and strength | Ofte (30–79 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the hand | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the knee | Ofte (30–79 %) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Noen ganger (5–29 %) |
| Knee joint over-flexibility | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Svært ofte (80–99 %) |
| Coughing up blood | Noen ganger (5–29 %) |
| Lung infiltrates | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breast cancer | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dizziness | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Weight loss | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MEFV og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker