Özellikler

MEFV ile ilişkili özellikler

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Human Phenotype Ontology, MEFV ile ilişkili 158 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic acne	Her zaman
Abnormal circulating interleukin concentration	Çok sık (%80–99)
Erysipelas	Çok sık (%80–99)
Meningitis	Çok sık (%80–99)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Çok sık (%80–99)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Sık (%30–79)
Acne	Sık (%30–79)
Acne inversa	Sık (%30–79)
Erythema nodosum	Sık (%30–79)
Immunologic hypersensitivity	Sık (%30–79)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Sık (%30–79)
Increased inflammatory response	Sık (%30–79)
Inflammation of fat tissue	Sık (%30–79)
Muscle inflammation	Sık (%30–79)
Pimple	Sık (%30–79)
Sterile abscess	Sık (%30–79)
Brain inflammation	Bazen (%5–29)
Non-infectious meningitis	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Bazen (%5–29)
Skin rash	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Migraine	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Confusion	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Numbness	Sık (%30–79)
Weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Rise in pressure inside skull	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Peritonitis	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Intermittent abdominal pain	Sık (%30–79)
Poor appetite	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Acute liver failure	Bazen (%5–29)
Anorexia	Bazen (%5–29)
Crohn's disease	Bazen (%5–29)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Bazen (%5–29)
Inflammation of the large intestine	Bazen (%5–29)
Intestinal obstruction	Bazen (%5–29)
Malabsorption	Bazen (%5–29)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)
Chronic constipation	Seyrek (%1–4)
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of blood vessel	Çok sık (%80–99)
Redness of skin or mucous membrane	Sık (%30–79)
Small vessel vasculitis	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Abnormal myocardium morphology	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Bazen (%5–29)
Blood clot in artery of lung	Bazen (%5–29)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Bazen (%5–29)
Endocarditis	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Inflammation of heart muscle	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Swelling or irritation of membrane around heart	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic fever	Her zaman
High urine protein levels	Her zaman
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Çok sık (%80–99)
Fever	Çok sık (%80–99)
Joint swelling	Çok sık (%80–99)
High ESR	Sık (%30–79)
Non-periodic recurrent fever	Sık (%30–79)
Renal amyloidosis	Sık (%30–79)
AA amyloidosis	Bazen (%5–29)
Abnormal drug response	Bazen (%5–29)
Amyloid deposition	Bazen (%5–29)
Fluid around lungs	Bazen (%5–29)
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood clot in vein	Sık (%30–79)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
Gastrointestinal bleeding	Sık (%30–79)
Hyperfibrinogenemia	Sık (%30–79)
Increased blood neutrophil counts	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Superficial thrombophlebitis	Sık (%30–79)
Acute myeloid leukemia	Bazen (%5–29)
Blood clot in artery	Bazen (%5–29)
Blood tumor	Bazen (%5–29)
Chronic lymphatic leukemia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of testicles	Çok sık (%80–99)
Genital ulcers	Sık (%30–79)
Renal failure	Sık (%30–79)
Epididymitis	Bazen (%5–29)
Glomerulopathy	Bazen (%5–29)
Increased calcium level in kidney	Bazen (%5–29)
Kidney damage	Bazen (%5–29)
Nephrotic syndrome	Bazen (%5–29)
Stage 5 chronic kidney disease	Bazen (%5–29)
Glomerulonephritis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Erythematous papule	Çok sık (%80–99)
Erythematous plaque	Çok sık (%80–99)
Firm lump under the skin	Çok sık (%80–99)
Papule	Çok sık (%80–99)
Pyoderma gangrenosum	Çok sık (%80–99)
Skin nodule	Çok sık (%80–99)
Abnormal blistering of the skin	Sık (%30–79)
Positive pathergy test	Sık (%30–79)
Skin vesicle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Nongranulomatous uveitis	Sık (%30–79)
Panuveitis	Sık (%30–79)
Blindness	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)
Optic neuritis	Bazen (%5–29)
Retrobulbar optic neuritis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mouth sore	Çok sık (%80–99)
Recurrent canker sores	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the face	Sık (%30–79)
Abnormality of the neck	Sık (%30–79)
Oral white patch	Sık (%30–79)
Canker sore	Bazen (%5–29)
Dry eye syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Polyarticular arthritis	Her zaman
Arthritis	Çok sık (%80–99)
Death of bone due to decreased blood supply	Bazen (%5–29)
Degenerative joint disease	Bazen (%5–29)
Lumbago	Bazen (%5–29)
Oligoarthritis	Bazen (%5–29)
Calcium deposits in joints	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Her zaman
Muscle ache	Her zaman
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Pain	Çok sık (%80–99)
Chest pain	Sık (%30–79)
Lack of energy and strength	Sık (%30–79)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hand	Sık (%30–79)
Abnormality of the knee	Sık (%30–79)
Fluid accumulation in lower limbs	Bazen (%5–29)
Knee joint over-flexibility	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Çok sık (%80–99)
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Lung infiltrates	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast cancer	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MEFV ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al