Cechy

Cechy powiązane z MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Human Phenotype Ontology łączy z MEFV 158 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Cystic acne	Zawsze
Abnormal circulating interleukin concentration	Bardzo często (80–99%)
Erysipelas	Bardzo często (80–99%)
Meningitis	Bardzo często (80–99%)
Predominantly dermal neutrophilic infiltrate	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Często (30–79%)
Acne	Często (30–79%)
Acne inversa	Często (30–79%)
Erythema nodosum	Często (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Często (30–79%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Często (30–79%)
Increased inflammatory response	Często (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Często (30–79%)
Muscle inflammation	Często (30–79%)
Pimple	Często (30–79%)
Sterile abscess	Często (30–79%)
Brain inflammation	Czasami (5–29%)
Non-infectious meningitis	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)
Skin rash	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Migraine	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Confusion	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Numbness	Często (30–79%)
Weakness of one side of body	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Peritonitis	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Często (30–79%)
Poor appetite	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Acute liver failure	Czasami (5–29%)
Anorexia	Czasami (5–29%)
Crohn's disease	Czasami (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Czasami (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Czasami (5–29%)
Intestinal obstruction	Czasami (5–29%)
Malabsorption	Czasami (5–29%)
Pancreatic inflammation	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)
Chronic constipation	Rzadko (1–4%)
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Inflammation of blood vessel	Bardzo często (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Często (30–79%)
Small vessel vasculitis	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Czasami (5–29%)
Aortic regurgitation	Czasami (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Czasami (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Czasami (5–29%)
Endocarditis	Czasami (5–29%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Episodic fever	Zawsze
High urine protein levels	Zawsze
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Bardzo często (80–99%)
Fever	Bardzo często (80–99%)
Joint swelling	Bardzo często (80–99%)
High ESR	Często (30–79%)
Non-periodic recurrent fever	Często (30–79%)
Renal amyloidosis	Często (30–79%)
AA amyloidosis	Czasami (5–29%)
Abnormal drug response	Czasami (5–29%)
Amyloid deposition	Czasami (5–29%)
Fluid around lungs	Czasami (5–29%)
Elevated circulating serum amyloid A concentration	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Blood clot in vein	Często (30–79%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Często (30–79%)
Hyperfibrinogenemia	Często (30–79%)
Increased blood neutrophil counts	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Często (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Czasami (5–29%)
Blood clot in artery	Czasami (5–29%)
Blood tumor	Czasami (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Inflammation of testicles	Bardzo często (80–99%)
Genital ulcers	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)
Epididymitis	Czasami (5–29%)
Glomerulopathy	Czasami (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Czasami (5–29%)
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Nephrotic syndrome	Czasami (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Czasami (5–29%)
Glomerulonephritis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Erythematous papule	Bardzo często (80–99%)
Erythematous plaque	Bardzo często (80–99%)
Firm lump under the skin	Bardzo często (80–99%)
Papule	Bardzo często (80–99%)
Pyoderma gangrenosum	Bardzo często (80–99%)
Skin nodule	Bardzo często (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Często (30–79%)
Positive pathergy test	Często (30–79%)
Skin vesicle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Często (30–79%)
Panuveitis	Często (30–79%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Czasami (5–29%)
Optic neuritis	Czasami (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Mouth sore	Bardzo często (80–99%)
Recurrent canker sores	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the face	Często (30–79%)
Abnormality of the neck	Często (30–79%)
Oral white patch	Często (30–79%)
Canker sore	Czasami (5–29%)
Dry eye syndrome	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Polyarticular arthritis	Zawsze
Arthritis	Bardzo często (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Czasami (5–29%)
Degenerative joint disease	Czasami (5–29%)
Lumbago	Czasami (5–29%)
Oligoarthritis	Czasami (5–29%)
Calcium deposits in joints	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Zawsze
Muscle ache	Zawsze
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Pain	Bardzo często (80–99%)
Chest pain	Często (30–79%)
Lack of energy and strength	Często (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hand	Często (30–79%)
Abnormality of the knee	Często (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)
Knee joint over-flexibility	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Bardzo często (80–99%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)
Lung infiltrates	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MEFV i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test