Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IGF2

insulin like growth factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 2 129 117–2 139 389 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 10,3 kb
Valk
180 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ44734, IGF-II
Varasemad tähised
C11orf43
MANE Select transkript
ENST00000416167.7NM_000612.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Imprintingu häired: Prader-Willi, Silver-Russell ja Beckwith-Wiedemanni sündroom

    • Silver-Russelli sündroom

      Kasvuhäire, mis on tavaliselt põhjustatud metülatsiooni muutustest 11p15 piirkonnas võiema-poolsest 7. kromosoomi uniparentaalsest disoomiast ning mõnikord variantidest IGF2, PLAG1, HMGA2 või CDKN1C geenis. See põhjustab kasvu piiratust nii enne sündi kui pärast seda ning keha asümmeetriat.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab toitumise, veresuhkru ja kasvu juhtimist.

    • Beckwith-Wiedemanni sündroom

      Liigkasvu häire, mis on põhjustatud imprintingu muutustest 11p15 piirkonnas (mõnikord ka CDKN1C variantidest). See võib põhjustada suurt sünnikaalu, suurenenud keelt, kõhuseina defekte ning suuremat riski lapseeas tekkida kasvajatele, nagu Wilmsi kasvaja.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos viib lapseea kasvajate jälgimiseni, sealhulgas kõhu ultraheliuuringuni.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas IGF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub IGF2. IGF2 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 11, vahemikus 1 634 253 kuni 2 634 252.Kromosoom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, otsene ahelKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, pöördne ahelIFITM10: 1 734 821–1 763 954, pöördne ahelCTSD: 1 752 752–1 764 573, pöördne ahelCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, otsene ahelSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, otsene ahelTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, otsene ahelLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, pöördne ahelPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, otsene ahelTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, otsene ahelMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, pöördne ahelH19: 2 129 112–2 149 603, pöördne ahelIGF2: 2 129 117–2 139 389, pöördne ahelIGF2INS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, pöördne ahelINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, pöördne ahelINSTH: 2 163 929–2 171 968, pöördne ahelASCL2: 2 268 498–2 271 040, pöördne ahelASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, pöördne ahelC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, otsene ahelTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, otsene ahelCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, otsene ahelTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, pöördne ahelTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, otsene ahelKCNQ1IGF2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 129 117–2 133 223, 4107 alustEkson 3: 2 133 517–2 133 665, 149 alustEkson 2: 2 135 367–2 135 529, 163 alustEkson 1: 2 138 229–2 139 389, 1161 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 10,3 kb; neist 543 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IGF2

9

kohad geenis IGF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IGF2 10,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IGF2 geen: insulin like growth factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/igf2

Vancouver

Dante Labs. IGF2 geen: insulin like growth factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/igf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test