Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IGF2

insulin like growth factor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 2.129.117–2.139.389 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 10,3 kb
Protein
180 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FLJ44734, IGF-II
Tidligere symboler
C11orf43
MANE Select-transkript
ENST00000416167.7NM_000612.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Imprintingsygdomme: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russell-syndrom

      En væksttilstand, som oftest skyldes metyleringsændringer på 11p15 eller moderlig uniparental disomi af kromosom 7 og sjældent varianter i IGF2, PLAG1, HMGA2 eller CDKN1C, og som giver væksthæmning før og efter fødslen samt kropsasymmetri.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder kosten samt styring af blodsukker og vækst.

    • Beckwith-Wiedemann-syndrom

      En overvæksttilstand forårsaget af imprintingændringer på 11p15 (og nogle gange varianter i CDKN1C), som kan give stor fødselsvægt, forstørret tunge, defekter i bugvæggen og en øget risiko for barndomstumorer såsom Wilms tumor.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen fører til overvågning for barndomstumorer, herunder ultralyd af bughulen.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er IGF2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 11, med en klamme ved IGF2. IGF2 og 22 gener i nærheden på kromosom 11, fra 1.634.253 til 2.634.252.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1.697.195–1.697.755, fremadrettet-strengKRTAP5-6IFITM10: 1.732.406–1.750.607, omvendt-strengIFITM10: 1.734.821–1.763.954, omvendt-strengCTSD: 1.752.752–1.764.573, omvendt-strengCTSDSYT8: 1.828.307–1.837.521, fremadrettet-strengSYT8TNNI2: 1.838.971–1.841.680, fremadrettet-strengTNNI2LSP1: 1.850.904–1.892.267, fremadrettet-strengLSP1PRR33: 1.888.078–1.917.713, omvendt-strengPRR33TNNT3: 1.919.456–1.938.711, fremadrettet-strengTNNT3MRPL23: 1.947.278–2.014.943, fremadrettet-strengMRPL23H19: 1.995.165–2.004.552, omvendt-strengH19: 2.129.112–2.149.603, omvendt-strengIGF2: 2.129.117–2.139.389, omvendt-strengIGF2INS-IGF2: 2.132.538–2.161.209, omvendt-strengINS-IGF2INS: 2.159.779–2.161.221, omvendt-strengINSTH: 2.163.929–2.171.968, omvendt-strengASCL2: 2.268.498–2.271.040, omvendt-strengASCL2C11orf21: 2.295.628–2.303.180, omvendt-strengC11orf21TSPAN32: 2.301.981–2.318.204, fremadrettet-strengTSPAN32CD81: 2.376.166–2.398.079, fremadrettet-strengCD81TSSC4: 2.400.488–2.403.878, fremadrettet-strengTSSC4TRPM5: 2.404.515–2.444.519, omvendt-strengTRPM5KCNQ1: 2.444.654–2.849.105, fremadrettet-strengKCNQ1Diagram af IGF2: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2.129.117–2.133.223, 4.107 baserExon 3: 2.133.517–2.133.665, 149 baserExon 2: 2.135.367–2.135.529, 163 baserExon 1: 2.138.229–2.139.389, 1.161 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 10,3 kb; 543 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IGF2

9

positioner i IGF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,3 kb af IGF2, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IGF2-genet: insulin like growth factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/igf2

Vancouver

Dante Labs. IGF2-genet: insulin like growth factor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/igf2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test