Características

Características associadas a IFT43

intraflagellar transport 43

A Human Phenotype Ontology associa 104 características a IFT43, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Difficulties with night vision	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Progressive night blindness	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Cystoid macular edema	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Frequente (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Photopsia	Por vezes (5–29%)
Severe farsightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of tooth	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Long, narrow head	Muito frequente (80–99%)
Prominent back of the head	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Cystic hygroma	Frequente (30–79%)
Decreased size of teeth	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Scaphocephaly	Frequente (30–79%)
Soft skullcap	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Por vezes (5–29%)
Taurodontia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowing of outer large bone of the forearm	Sempre
Curving of inner forearm bone	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Smaller or shorter than typical limbs	Sempre
Abnormal shape of shaft of long bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Short outermost finger bone	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Postaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Preaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd-4th toes	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flattened vertebrae	Sempre
Narrow chest	Sempre
Small chest	Sempre
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Hypoplastic ischia	Frequente (30–79%)
Missing ribs	Frequente (30–79%)
Short ribs	Frequente (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Broad nail	Sempre
Short nail	Sempre
Abnormal fingernails	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the toenail	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Não registado
Ectodermal dysplasia	Não registado
Fine hair	Não registado
Hanging skin	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephronophthisis	Sempre
Hyperechogenic kidneys	Frequente (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Frequente (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Abnormality of retina blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of peripheral lung artery	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Choroid plexus cyst	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intestinal malrotation	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IFT43 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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