Características

Características associadas a IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

A Human Phenotype Ontology associa 164 características a IARS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased sensation in extremities	Sempre
Motor delay	Sempre
Pain insensitivity	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Frequente (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Frequente (30–79%)
Abnormal dentate nucleus morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Frequente (30–79%)
Brain imaging abnormality	Frequente (30–79%)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Frequente (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Frequente (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Frequente (30–79%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Frequente (30–79%)
Gliosis	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Leukodystrophy	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Upper motor neuron dysfunction	Frequente (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Frequente (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Hyperactive movements	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Por vezes (5–29%)
Neuronal loss in basal ganglia	Por vezes (5–29%)
Olivopontocerebellar atrophy	Por vezes (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Raramente (1–4%)
Encephalomalacia	Raramente (1–4%)
Infantile spasms	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Não registado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Coronal cleft vertebrae	Sempre
Delayed maturation of end part of long bone	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Short long bone	Sempre
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sempre
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Sempre
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Cervical spinal canal stenosis	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
Narrow spinal canal	Muito frequente (80–99%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Muito frequente (80–99%)
Hypoplasia of the odontoid process	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Multiple joint contractures	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Spastic diplegia	Por vezes (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Osteopenia	Não registado
Prominent swayback	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Crease in skin under the eye	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Little foramen magnum	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Short nose	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Narrow mouth	Muito frequente (80–99%)
Prominent forehead	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Hairy forehead	Raramente (1–4%)
High forehead	Raramente (1–4%)
Big lower jaw	Não registado
Dry eye syndrome	Não registado
Flat forehead	Não registado
Long philtrum	Não registado
Midface retrusion	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
High urine lactic acid levels	Muito frequente (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Muito frequente (80–99%)
Increased CSF lactate	Muito frequente (80–99%)
Increased lactate in body	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Muito frequente (80–99%)
Complex organic aciduria	Frequente (30–79%)
3-Methylglutaconic aciduria	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating biotinidase concentration	Por vezes (5–29%)
Ethylmalonic aciduria	Por vezes (5–29%)
Generalized aminoaciduria	Por vezes (5–29%)
Increased blood alanine	Por vezes (5–29%)
Ketoacidosis	Por vezes (5–29%)
Methylmalonic aciduria	Por vezes (5–29%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Muito frequente (80–99%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Optic nerve issue	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Não registado
Deeply set eye	Não registado
Horizontal nystagmus	Não registado
Inward turning cross eyed	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Flared wide portion of long bone	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Irregular wide portion of a long bone	Sempre
Knock knees	Muito frequente (80–99%)
Dislocated hip since birth	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Não registado
Short fingers or toes	Não registado
Tapered finger	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Frequente (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Frequente (30–79%)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Frequente (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Achalasia	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Bilateral sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Telangiectasia of the skin	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Poikiloderma	Sempre
Periarticular subcutaneous nodules	Muito frequente (80–99%)
Excessive hair growth	Frequente (30–79%)
Hair loss	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Central adrenal insufficiency	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Severe viral infection	Frequente (30–79%)
Eczema	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IARS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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