Ominaisuudet

Geeniin IARS2 yhdistetyt ominaisuudet

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology yhdistää IARS2-geeniin 164 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased sensation in extremities	Aina
Motor delay	Aina
Pain insensitivity	Aina
Peripheral neuropathy	Aina
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Aina
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Usein (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Usein (30–79%)
Abnormal dentate nucleus morphology	Usein (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Usein (30–79%)
Brain imaging abnormality	Usein (30–79%)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Usein (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Usein (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Usein (30–79%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Usein (30–79%)
Gliosis	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Leukodystrophy	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Upper motor neuron dysfunction	Usein (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Usein (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Hyperactive movements	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Joskus (5–29%)
Neuronal loss in basal ganglia	Joskus (5–29%)
Olivopontocerebellar atrophy	Joskus (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Harvinainen (1–4 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Harvinainen (1–4 %)
Encephalomalacia	Harvinainen (1–4 %)
Infantile spasms	Harvinainen (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ei kirjattu
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coronal cleft vertebrae	Aina
Delayed maturation of end part of long bone	Aina
Double-Jointed	Aina
Low muscle tone	Aina
Scoliosis	Aina
Short long bone	Aina
Shorter than typical length between neck and abdomen	Aina
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Aina
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Cervical spinal canal stenosis	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Hyvin usein (80–99%)
Narrow spinal canal	Hyvin usein (80–99%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplasia of the odontoid process	Usein (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Multiple joint contractures	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Spastic diplegia	Joskus (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Crease in skin under the eye	Aina
Decreased volume of lip	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Little foramen magnum	Aina
Little lower jaw	Aina
Short nose	Aina
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Narrow mouth	Hyvin usein (80–99%)
Prominent forehead	Hyvin usein (80–99%)
Thick eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Harvinainen (1–4 %)
Hairy forehead	Harvinainen (1–4 %)
High forehead	Harvinainen (1–4 %)
Big lower jaw	Ei kirjattu
Dry eye syndrome	Ei kirjattu
Flat forehead	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugar	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
High urine lactic acid levels	Hyvin usein (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Hyvin usein (80–99%)
Increased CSF lactate	Hyvin usein (80–99%)
Increased lactate in body	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Hyvin usein (80–99%)
Complex organic aciduria	Usein (30–79%)
3-Methylglutaconic aciduria	Joskus (5–29%)
Decreased circulating biotinidase concentration	Joskus (5–29%)
Ethylmalonic aciduria	Joskus (5–29%)
Generalized aminoaciduria	Joskus (5–29%)
Increased blood alanine	Joskus (5–29%)
Ketoacidosis	Joskus (5–29%)
Methylmalonic aciduria	Joskus (5–29%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Aina
Farsightedness	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Clouding of the lens of the eye at birth	Hyvin usein (80–99%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Optic nerve issue	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Ei kirjattu
Deeply set eye	Ei kirjattu
Horizontal nystagmus	Ei kirjattu
Inward turning cross eyed	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flared wide portion of long bone	Aina
Hip dislocation	Aina
Irregular wide portion of a long bone	Aina
Knock knees	Hyvin usein (80–99%)
Dislocated hip since birth	Usein (30–79%)
Dropped arches	Ei kirjattu
Short fingers or toes	Ei kirjattu
Tapered finger	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Usein (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Usein (30–79%)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Usein (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Joskus (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Joskus (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Achalasia	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Liver failure	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina
Bilateral sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Large ears	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Telangiectasia of the skin	Aina
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poikiloderma	Aina
Periarticular subcutaneous nodules	Hyvin usein (80–99%)
Excessive hair growth	Usein (30–79%)
Hair loss	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Short stature	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Aina
Central adrenal insufficiency	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Harvinainen (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe viral infection	Usein (30–79%)
Eczema	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IARS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test