Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

De Human Phenotype Ontology koppelt 164 kenmerken aan IARS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased sensation in extremities	Altijd
Motor delay	Altijd
Pain insensitivity	Altijd
Peripheral neuropathy	Altijd
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altijd
Abnormality of movement	Heel vaak (80–99%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Vaak (30–79%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Vaak (30–79%)
Abnormal dentate nucleus morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Vaak (30–79%)
Brain imaging abnormality	Vaak (30–79%)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Vaak (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Vaak (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Vaak (30–79%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Vaak (30–79%)
Gliosis	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Involuntary movements	Vaak (30–79%)
Leukodystrophy	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Upper motor neuron dysfunction	Vaak (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Vaak (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Chorea	Soms (5–29%)
Choreoathetosis	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Hyperactive movements	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Soms (5–29%)
Neuronal loss in basal ganglia	Soms (5–29%)
Olivopontocerebellar atrophy	Soms (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Zelden (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Zelden (1–4%)
Encephalomalacia	Zelden (1–4%)
Infantile spasms	Zelden (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Niet vastgelegd
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Niet vastgelegd
Decreased reflex response	Niet vastgelegd
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coronal cleft vertebrae	Altijd
Delayed maturation of end part of long bone	Altijd
Double-Jointed	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Scoliosis	Altijd
Short long bone	Altijd
Shorter than typical length between neck and abdomen	Altijd
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Altijd
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Cervical spinal canal stenosis	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Heel vaak (80–99%)
Narrow spinal canal	Heel vaak (80–99%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Heel vaak (80–99%)
Hypoplasia of the odontoid process	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Multiple joint contractures	Soms (5–29%)
Muscle degeneration	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Soms (5–29%)
Spastic diplegia	Soms (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Osteopenia	Niet vastgelegd
Prominent swayback	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Crease in skin under the eye	Altijd
Decreased volume of lip	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Little foramen magnum	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Short nose	Altijd
Underdeveloped tissue around nostril	Altijd
Narrow mouth	Heel vaak (80–99%)
Prominent forehead	Heel vaak (80–99%)
Thick eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Zelden (1–4%)
Hairy forehead	Zelden (1–4%)
High forehead	Zelden (1–4%)
Big lower jaw	Niet vastgelegd
Dry eye syndrome	Niet vastgelegd
Flat forehead	Niet vastgelegd
Long philtrum	Niet vastgelegd
Midface retrusion	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood sugar	Altijd
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Heel vaak (80–99%)
High urine lactic acid levels	Heel vaak (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Heel vaak (80–99%)
Increased CSF lactate	Heel vaak (80–99%)
Increased lactate in body	Heel vaak (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Heel vaak (80–99%)
Complex organic aciduria	Vaak (30–79%)
3-Methylglutaconic aciduria	Soms (5–29%)
Decreased circulating biotinidase concentration	Soms (5–29%)
Ethylmalonic aciduria	Soms (5–29%)
Generalized aminoaciduria	Soms (5–29%)
Increased blood alanine	Soms (5–29%)
Ketoacidosis	Soms (5–29%)
Methylmalonic aciduria	Soms (5–29%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye	Altijd
Farsightedness	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Clouding of the lens of the eye at birth	Heel vaak (80–99%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Optic nerve issue	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Niet vastgelegd
Deeply set eye	Niet vastgelegd
Horizontal nystagmus	Niet vastgelegd
Inward turning cross eyed	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flared wide portion of long bone	Altijd
Hip dislocation	Altijd
Irregular wide portion of a long bone	Altijd
Knock knees	Heel vaak (80–99%)
Dislocated hip since birth	Vaak (30–79%)
Dropped arches	Niet vastgelegd
Short fingers or toes	Niet vastgelegd
Tapered finger	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vaak (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Vaak (30–79%)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Vaak (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Soms (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Soms (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Achalasia	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Liver failure	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Bilateral sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Large ears	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Telangiectasia of the skin	Altijd
Enlarged and thickened heart muscle	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poikiloderma	Altijd
Periarticular subcutaneous nodules	Heel vaak (80–99%)
Excessive hair growth	Vaak (30–79%)
Hair loss	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd
Short stature	Altijd
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)
Low blood neutrophil count	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Altijd
Central adrenal insufficiency	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Zelden (1–4%)
Nephrotic syndrome	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Severe viral infection	Vaak (30–79%)
Eczema	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respiration	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IARS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen