Rysy

Rysy spojené s IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology spojuje s IARS2 164 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased sensation in extremities	Vždy
Motor delay	Vždy
Pain insensitivity	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vždy
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Často (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Často (30–79 %)
Abnormal dentate nucleus morphology	Často (30–79 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Často (30–79 %)
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Často (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Často (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Často (30–79 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Často (30–79 %)
Gliosis	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
Leukodystrophy	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Upper motor neuron dysfunction	Často (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Hyperactive movements	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Někdy (5–29 %)
Neuronal loss in basal ganglia	Někdy (5–29 %)
Olivopontocerebellar atrophy	Někdy (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Vzácně (1–4 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Vzácně (1–4 %)
Encephalomalacia	Vzácně (1–4 %)
Infantile spasms	Vzácně (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nezaznamenáno
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coronal cleft vertebrae	Vždy
Delayed maturation of end part of long bone	Vždy
Double-Jointed	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Scoliosis	Vždy
Short long bone	Vždy
Shorter than typical length between neck and abdomen	Vždy
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Cervical spinal canal stenosis	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Narrow spinal canal	Velmi často (80–99 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Velmi často (80–99 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Často (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Multiple joint contractures	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Spastic diplegia	Někdy (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Crease in skin under the eye	Vždy
Decreased volume of lip	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Little foramen magnum	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Short nose	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Narrow mouth	Velmi často (80–99 %)
Prominent forehead	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)
Hairy forehead	Vzácně (1–4 %)
High forehead	Vzácně (1–4 %)
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Dry eye syndrome	Nezaznamenáno
Flat forehead	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Velmi často (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Velmi často (80–99 %)
Increased CSF lactate	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Velmi často (80–99 %)
Complex organic aciduria	Často (30–79 %)
3-Methylglutaconic aciduria	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating biotinidase concentration	Někdy (5–29 %)
Ethylmalonic aciduria	Někdy (5–29 %)
Generalized aminoaciduria	Někdy (5–29 %)
Increased blood alanine	Někdy (5–29 %)
Ketoacidosis	Někdy (5–29 %)
Methylmalonic aciduria	Někdy (5–29 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Farsightedness	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Clouding of the lens of the eye at birth	Velmi často (80–99 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Optic nerve issue	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Deeply set eye	Nezaznamenáno
Horizontal nystagmus	Nezaznamenáno
Inward turning cross eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Flared wide portion of long bone	Vždy
Hip dislocation	Vždy
Irregular wide portion of a long bone	Vždy
Knock knees	Velmi často (80–99 %)
Dislocated hip since birth	Často (30–79 %)
Dropped arches	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno
Tapered finger	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Často (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial respiratory chain	Často (30–79 %)
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Často (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Achalasia	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Bilateral sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Telangiectasia of the skin	Vždy
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Poikiloderma	Vždy
Periarticular subcutaneous nodules	Velmi často (80–99 %)
Excessive hair growth	Často (30–79 %)
Hair loss	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Short stature	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Vždy
Central adrenal insufficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Vzácně (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe viral infection	Často (30–79 %)
Eczema	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IARS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test